著者
川上 潔 池田 啓子 尾仲 達史
出版者
自治医科大学
雑誌
基盤研究(C)
巻号頁・発行日
2009

ジストニアは自分の意思に反して、筋肉の収縮や硬直が持続する病気である。遺伝性ジストニアであるDYT12はナトリウムポンプα3サブユニット遺伝子(ATP1A3)の機能喪失変異が原因である。DYT12の病態解明を目的にAtp1a3遺伝子欠損マウスを解析した。当該マウスはジストニアを引き起こしやすく、小脳の抑制性神経の伝達効率亢進が観察された。この結果から、Atp1a3の機能喪失が抑制性神経の機能に影響し、ジストニアを引き起こすと考えられた。

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#Naポンプα3サブユニッ遺伝子 の生体機能と #ジストニアパーキンソニ ズム の分子病態 研究課題名(英文) Physiological function of Na pump α3 subunit gene and invol… https://t.co/YGPWtsxFmu

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