著者
大沼 悌一
出版者
一般社団法人 日本てんかん学会
雑誌
てんかん研究 (ISSN:09120890)
巻号頁・発行日
vol.17, no.3, pp.153-172, 1999-10-31 (Released:2012-07-17)
参考文献数
29

ミオクローヌスてんかん (PME) は顔面、四肢にミオクロニーを示し、かつてんかん発作 (ミオクロニー発作、GTC) や小脳性失調症などを合併する進行性の神経疾患である。ミオクロニーは不規則で、非律動的で急速に起こる瞬間的・電撃的筋収縮で動作開始や肢位保持時などで悪化する。多くは光過敏である。分子遺伝学の進歩はPMEの診断、病因、分類に著しい進歩をもたらした。Lafora病、Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (CLN) 、Sialidosis、Mitochondria病、Unverricht-Lundborg病 (UL病) および、特に日本に多いDRPLAとPME関連疾患であるBenign Adult Familial Myoclonus Epilepsy (BAFME) について特に分子遺伝学的、電気生理学的所見を中心に述べた。最近BAFMEの病的遺伝子の座は染色体8q23.3-24.1にあることがわかった。DRPLAは他のPMEとは異なり、誘発電位 (SEP、ABP) の振幅低下があり、ミオクローヌスは皮質下起源が疑われた。

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@taka910910 こちらこそ、ご無沙汰しています。 貴重な情報を頂き、誠にありがとうございます。研究が進みますように。 進行性ミオクローヌスてんかんとその近縁疾患 病態と診断: 遺伝子診断ならびに神経生理学的の最近の進歩を… https://t.co/jBb9LQYYjG

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