著者

難波 栄二

出版者

一般社団法人 日本小児神経学会

雑誌

脳と発達 (ISSN:00290831)

巻号頁・発行日

vol.47, no.2, pp.112-116, 2015 (Released:2015-03-20)

参考文献数

17

被引用文献数

1

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脆弱X症候群 (FXS) はトリプレットリピート病の1つで, FMR1遺伝子の異常によって発症する. FXSは遺伝性知的障害の代表的な疾患で, 知的障害を引き起こすシナプス障害の分子メカニズムが解明されており治療法の開発が進んでいる. FXSはFMR1遺伝子のリピートの異常伸長 (200 CGG繰り返し以上) によって発症する. 現在, mGluR5阻害剤など, この異常を改善するための治療法が開発されつつあり, 臨床治験も開始されている. 我々は, FXSの遺伝子診断を行い患者さんの収集を行っているが, 日本では患者が少ない. 今後, より多くの患者さんを診断し登録する必要がある.