精神発達遅滞（知的障害）を起こすほか、心疾患等の内部機能障害も合併します。心奇形等の合併症への対応は有る程度可能ですが、根治療法はありません。入院は、治療のためというよりは、医療保護入院のようなかたちでの入院ではないでしょうか。 染色体起因障害の中でもあまりメジャーではないので、日本語の文献も少なく、18短腕欠損症そのもののの専門医というのもいないと思います。 １８ｐ－で検索すると英語の文献も ...