著者

仲瀬 裕志 平山 大輔 我妻 康平 風間 友江 横山 佳浩

出版者

医学書院

巻号頁・発行日

pp.1715-1722, 2019-12-25

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要旨●筆者らは,地中海熱(MEFV)遺伝子関連腸炎(IL-1β関連腸炎)の診断法の確立ならびに機序解明に取り組んできた.MEFV遺伝子関連腸炎74症例の患者群を検討した結果,日本人MEFV遺伝子関連腸炎症例の70%以上がexon 2部位での変異を有し,家族性地中海熱非定型例および診断基準を満たさない症例が全体の約70%を占めることが判明した.消化管病変の内視鏡的特徴所見では,直腸に病変を伴わない潰瘍性大腸炎様の連続病変の粘膜所見が多く,またCrohn病様の縦走潰瘍・狭窄例も存在することが明らかとなった.MEFV遺伝子関連腸炎は,炎症性腸疾患患者の中に予想以上に多く存在する可能性が高く,筆者らのデータを基盤に診断基準の作成に取り組む必要がある.