著者

鶴﨑 美徳

出版者

横浜市立大学医学会

雑誌

横浜医学 = Yokohama medical journal (ISSN:03727726)

巻号頁・発行日

vol.67, no.4, pp.585-589, 2017-03-30

---

₂₀₀₅年以降,次世代シークエンサー(Next Generation Sequencer,NGS)が順次市場に登場し,主にメンデル遺伝性疾患(単一遺伝子疾患)の責任遺伝子が次々と同定されている.特に,NGSを利用した全エクソーム解析(Whole Exome Sequencing,WES)により,様々なメンデル遺伝性疾患の解明が,その周辺技術の開発とも相まって,現在も精力的に行われている.本総説では,筆者が携わった遺伝性難治疾患のうち,原因不明なメンデル遺伝性疾患のWESを用いた責任遺伝子の同定,および病態解明の自験例(Coffin-Siris 症候群,脊髄性筋萎縮症,習慣性流産)を紹介する.