- 著者
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北川 翔
鈴木 勉
- 出版者
- 金原一郎記念医学医療振興財団
- 巻号頁・発行日
- pp.392-393, 2018-10-15
シュードウリジン(Ψ)は,ウリジンが異性体化された構造を持つRNA修飾で,様々なノンコーディングRNA(ncRNA)やmRNAに広く存在することから,しばしば第5の塩基とも呼ばれる。ΨはRNA鎖のリン酸ジエステル骨格の安定化や,塩基対合を強化する役割が知られている。Ψ修飾酵素の変異はしばしばRNAの機能異常を引き起こし,X染色体連鎖先天性角化不全症(X-DC)や,鉄芽球性貧血を伴うミトコンドリアミオパチー(MLASA)などの疾患の原因となる。