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FOXJ1 Variants Causing Primary Ciliary Dyskinesia with Hydrocephalus: A Case Report from Japan
The first case of primary ciliary dyskinesia caused by a FOXJ1 variant reported in Japan ... https://t.co/ZmPHgN4MXG #指定難病 #線毛機能不全症候群 #カルタゲナー症候群 #cilia #ciliopathy #primaryciliarydyskinesia
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線毛機能不全症候群の診療の手引き
#線毛機能不全症候群、あるいは #カルタゲナー症候群 に関する医学情報が必要な方は、今年発刊された「線毛機能不全症候群の診療の手引き」がまとまっておりますので再掲します。https://t.co/ZsmRVVPAFU 耳鼻咽喉科領域だけでなく、比較的幅広い分野について最新の情報が集められています。
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