著者

平出 拓也

出版者

浜松医科大学

雑誌

研究活動スタート支援

巻号頁・発行日

2022-08-31

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本研究の目的は、エクソーム解析にて原因を同定できなかった知的障害/発達遅滞患者における新しい疾患発症機序を明らかにすることで、患者管理や遺伝カウンセリングに貢献することである。網羅的遺伝学的解析において、様々な最先端のインフォマティクス解析や機械学習を導入したマルチオミクス解析を行い、膨大なバリアントのフィルタリングや解釈を行う。特に、病的なレトロトランスポゾン挿入やリピート配列伸長を含めたゲノム異常の網羅的検出に挑戦する。更に、RNA解析の検体として尿由来細胞を用いるという新しい取り組みにより、小児神経疾患の新たな遺伝子解析スキームの確立を目指す。