著者

樋口 雄二郎 髙嶋 博

出版者

一般社団法人 日本内科学会

雑誌

日本内科学会雑誌 (ISSN:00215384)

巻号頁・発行日

vol.104, no.7, pp.1470-1478, 2015-07-10 (Released:2016-07-10)

参考文献数

9

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遺伝性ニューロパチーは,運動・感覚または自律神経障害を呈する疾患の総称であり,臨床的にも遺伝的にも非常に多様である.これまでに70以上の原因遺伝子が同定されており,分子病態は細胞内の様々な小器官に複雑に関与していることがわかっている.遺伝性ニューロパチーの遺伝子診断は次世代ゲノムシークエンサー(next-generation sequencer:NGS)を用いたターゲットリシークエンスやエクソーム解析が非常に有用であり,診断確定だけでなく患者の予後予測や治療法の確立につながる.また,分子病態ごとに様々な治療法が開発されており,モデル動物では有効性が確認されている薬剤もあり,なかでもクルクミン治療は我が国でヒトへの臨床試験が計画されている.

著者

樋口 雄二郎 髙嶋 博

出版者

日本神経治療学会

雑誌

神経治療学 (ISSN:09168443)

巻号頁・発行日

vol.39, no.5, pp.773-777, 2022 (Released:2023-01-20)

参考文献数

15

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We would like to review the recent therapeutic advances of spinocerebellar degeneration (SCD) that were published in 2021. Currently, SCD treatment is limited only to symptomatic mitigation, and no therapy is available to stop or delay the disease progression. Various pre–clinical and clinical trials were carried out in 2021. Some interesting trials have been reported, and further developments are expected. This article introduces the outline of therapies with rovatirelin, riluzole/troriluzole, leriglitazone, sodium valproate, CRISPR/Cas9 gene editing, antisense oligonucleotides (ASOs), mesenchymal stem cells (MSCs), and cerebello–spinal transcranial direct current stimulation (tDCS). We expect that these treatments will benefit the patients with SCD.