著者

佐橋 健太郎 祖父江 元

出版者

医学書院

巻号頁・発行日

pp.1471-1480, 2014-12-01

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脊髄性筋萎縮症はSMN1遺伝子欠失により発症し,α運動ニューロン変性を伴い進行性に筋力低下をきたす,乳児死亡で最多の遺伝子疾患である。分子病態としてRNAスプライシング障害が主に提唱されている。アンチセンスオリゴヌクレオチドを用いたSMN2スプライシング是正治療を含むSMN蛋白発現回復が有望な治療とされ,一方,近年末梢組織における病態が明らかになり,治療標的臓器が見直されてきている。