脊椎脊髄ジャーナル 35巻11号 （2023年3月発行）より 『遺伝性痙性対麻痺』 2006年にJASPACが設立され、2022年4月22日現在で全国337施設から938検体が収集された。そのうち721例で解析が終了し，うち374例（52％）で既知の遺伝子に変異が認められたと報告されている。 https://t.co/S8ZKkiJY39