けい (@keiseitsuimahi)

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脊椎脊髄ジャーナル 35巻11号 (2023年3月発行)より 『遺伝性痙性対麻痺』 2006年にJASPACが設立され、2022年4月22日現在で全国337施設から938検体が収集された。そのうち721例で解析が終了し,うち374例(52%)で既知の遺伝子に変異が認められたと報告されている。 https://t.co/S8ZKkiJY39

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