著者

杉江 秀夫

出版者

一般社団法人 日本小児神経学会

雑誌

脳と発達 (ISSN:00290831)

巻号頁・発行日

vol.47, no.2, pp.94-98, 2015 (Released:2015-03-20)

参考文献数

14

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筆者らは主にグリコーゲンの代謝障害に起因する筋型糖原病, 肝型糖原病を400例以上診断してきた. 従来本症は “糖原病” と呼称しているが, 症例によってはグリコーゲンがほぼ正常あるいはグリコーゲンが逆に枯渇している疾患があることが判明し, 糖原病 (glycogen storage disease ; glycogenosis ; GSD) と呼ぶより, グリコーゲン代謝異常症 (disorders of glycogen metabolism ; DGM) と呼ぶほうがより正確な病態を表す診断名であることを提唱した.  治療的な側面ではPompe病に対する酵素補充療法, McArdle病に対するビタミンB6療法などの成果が報告され, 患者の日常生活動作 (ADL) の顕著な向上を認めている. またグリコーゲン合成系の異常による新たな臨床病型も発見され, グリコーゲン代謝異常症は幅広い臨床スペクトラムを呈する症候群であることがわかってきた. それに加え脳におけるグリコーゲンの役割と, 脳性まひについてその発生起序について考察を加えた.  グリコーゲン代謝異常症は1929年にはじめてI型が報告されて以来様々な酵素欠損が蓄積され現在15病型になっている. 古い疾患ではありながら, 最近その病態, 新たな酵素欠損, 病型の発見が次々となされ, 今後もさらに進展が期待される大変興味深い領域である.