著者
平木 彰佳 菊地 正広
出版者
一般社団法人 日本小児神経学会
雑誌
脳と発達 (ISSN:00290831)
巻号頁・発行日
vol.46, no.1, pp.34-38, 2014 (Released:2014-12-25)
参考文献数
20

イオン飲料の多飲によるビタミンB1欠乏からWernicke脳症を発症した2例を経験した. 症例1は1歳3カ月男児で, 頻回の嘔吐が先行し, 意識障害と眼球運動障害, 運動失調で発症した. 症例2は7カ月男児で, けいれん重積で発症した. 2例ともビタミンB1投与で症状は改善したが, 症例2は神経学的後遺症を残した. 本疾患は嘔吐が先行することが多く, 症例1のように初期に胃腸炎と診断されることもある. 胃腸炎の診断でイオン飲料を多用することには注意を要する. 症例2はけいれん重積での発症で, 非典型的であった. 2例はいずれも偏食とイオン飲料の多飲があり, 日常診療では患児の摂食状態の把握と適切な栄養指導が重要である.
著者
今井 祐之 浜野 晋一郎 野田 洋子 奈良 隆寛 小川 恵弘 前川 喜平
出版者
一般社団法人 日本小児神経学会
雑誌
脳と発達 (ISSN:00290831)
巻号頁・発行日
vol.29, no.6, pp.494-499, 1997-11-01 (Released:2011-08-10)
参考文献数
10

劇症型亜急性硬化性全脳炎の3歳男児例を報告した.本児は, 9カ月時に麻疹肺炎に罹患し, 2歳4カ月時にMMRワクチンを接種している.3歳4カ月時に傾眠と左片麻痺で発症し, 第10病日には昏睡状態となり, 1カ月半で除皮質硬直位となった.髄液の麻疹抗体価の異常高値からSSPEを考え, inosine pranobexの投与を行ったが効果はなく, 発症3カ月目に多発性脳出血をきたし, 全経過4カ月で死亡した.剖検では, 乏突起膠細胞内に抗麻疹抗体陽性の封入体を認め, 血管周囲の白血球浸潤, グリア結節や白質のグリオーシスなどの典型的病理所見のほかに小血管の内膜の肥厚, 閉塞像・再疎通像など血管炎の関与を示唆する所見がみられたのが特徴的であった.
著者
浜口 弘 有馬 正高
出版者
一般社団法人 日本小児神経学会
雑誌
脳と発達 (ISSN:00290831)
巻号頁・発行日
vol.32, no.6, pp.551-552, 2000-11-01 (Released:2011-08-10)
参考文献数
6

知的障害児者居住施設における急性死57例のアンケート結果を得た.死因として, 突然死が20例認められ, 残りは虚血性心疾患11例, てんかん重積発作8例, 脳血管障害7例, 呼吸器疾患6例, その他5例であった.突然死群では, 情緒障害などの中枢神経症状のために向精神薬を内服していた例が他の死因群に比して多く認められた.この突然死群の向精神薬内服状況を東京近郊の居住施設入所者の状況と比較すると, 有意に向精神薬の種類が多く, 中には内服量も通常量を越える例が認められた.多種多量の向精神薬を必要とする情緒・行動障害にも問題はあると思われるが, 向精神薬自体に突然死を引き起こす危険があることを念頭に置く必要性がある.
著者
小俣 卓 新井 ひでえ 田邉 雄三
出版者
一般社団法人 日本小児神経学会
雑誌
脳と発達 (ISSN:00290831)
巻号頁・発行日
vol.40, no.6, pp.465-468, 2008-11-01 (Released:2011-12-12)
参考文献数
14

多動, 興奮, 急に泣き叫ぶなどの精神症状が初発症状であったマイコプラズマ感染後の急性散在性脳脊髄炎 (acute disseminated encephalomyelitis; ADEM) の1例を経験した.ADEMの初発症状として精神症状は稀で, はじめに精神疾患や心因性疾患が疑われ診断に苦慮する可能性が考えられた.意識障害やけいれんなどの典型的な脳炎・脳症徴候が明らかでない場合においても, 急性の精神症状を呈した場合, 感染症・予防接種歴を確認しADEMを鑑別診断の一つに考える必要があると思われた.
著者
大澤 純子 杉江 秀夫 福田 冬季子 伊藤 政孝 杉江 陽子 大関 武彦
出版者
一般社団法人 日本小児神経学会
雑誌
脳と発達 (ISSN:00290831)
巻号頁・発行日
vol.37, no.5, pp.424-425, 2005-09-01 (Released:2011-12-12)
参考文献数
7

Manningらは自閉症児の第2指 (2D) と第4指 (4D) の長さの比 (2D/4D比) が低値であると報告したが, 本邦における報告はまだない. 今回我々の行った検討では, 本邦における自閉症児でも健常児と比べると2D/4D比は低値であった. 2D/4D比が低値となる要因としては, 胎児期に高濃度のtestosteroneに暴露されることと, 遺伝的要因としてアンドロゲン受容体遺伝子との関連が示唆されている. 2D/4D比は他の発達障害である注意欠陥/多動性障害児, 知的障害児では健常児と比べて有意差を認めなかった. 2D/4D比が一部の自閉症の身体所見の特徴のひとつとして利用できる可能性について症例数を増して検討する必要がある.
著者
三牧 正和
出版者
一般社団法人 日本小児神経学会
雑誌
脳と発達 (ISSN:00290831)
巻号頁・発行日
vol.50, no.1, pp.7-16, 2018 (Released:2018-01-17)
参考文献数
53

ミトコンドリア病はあらゆる臓器障害を来しうるため臨床像が多彩で, しばしば診断に苦慮する. 病態の中核は呼吸鎖酵素機能異常にあるため, 酵素活性や複合体の量的・質的評価などの生化学的診断が重要だが, 病因に応じた治療や遺伝カウンセリングのためには遺伝子診断が必要となる. 病因遺伝子は核DNAとミトコンドリアDNAの両方に数多く存在するが, 網羅的遺伝子解析などでより多くの患者の診断が可能になってきた. 遺伝子解析を役立てるには, 症状や病型の多様性を知った上で注意深い病歴聴取と診察を行い, 適切な臨床検査とともに生化学や病理学的評価などの特殊検査を駆使して, ミトコンドリア機能異常を証明することが重要である.
著者
遠藤 千恵 三宅 進
出版者
一般社団法人 日本小児神経学会
雑誌
脳と発達 (ISSN:00290831)
巻号頁・発行日
vol.33, no.5, pp.442-444, 2001-09-01 (Released:2011-08-10)
参考文献数
6
被引用文献数
1 or 0

痙攣頻発治療のため静注したphenytoinにより血栓性静脈炎を伴った重篤なpurple glove syndrome (PGS) を生じた1例について報告した.本症例ではphenytoinによる広範な血管内皮細胞障害に加え, 赤血球増多, 肥満といった血流をうっ滞させる因子が加わり病変の一部に血栓性静脈炎が生じ, より重篤となったと考えられた.
著者
大野 耕策
出版者
一般社団法人 日本小児神経学会
雑誌
脳と発達 (ISSN:00290831)
巻号頁・発行日
vol.42, no.2, pp.92-102, 2010 (Released:2016-05-11)
参考文献数
47

Niemann-Pick病C型 (NPC) は小児期の神経変性を特徴とするまれな疾患である. 約20年間この疾患の研究に細々とかかわってきた. この間, NPCの遺伝子, 蓄積脂質, 神経病理, 細胞機能異常などの解明や治療法の開発に大きな進歩があった. 会長講演では, 鳥取大学とその共同研究グループが行った研究成果を中心に報告した.  これまで, 全く治療法がない疾患であったが, ここ数年, 蓄積脂質を減少させ, 神経症状を改善し, モデルマウスの寿命を延長させる複数の方法が開発された. 2009年, 欧米ではmiglustatがNiemann-Pick病の神経症状に有効な薬剤として承認され, 米ではシクロデキストリンが一部の患者さんにFDAから「人道的使用」として使用が承認されている. 日本でも早期に厚生労働省の承認が得られるような努力が求められている.
著者
友田 明美
出版者
The Japanese Society of Child Neurology
雑誌
脳と発達 (ISSN:00290831)
巻号頁・発行日
vol.43, no.5, pp.345-351, 2011-09-01
参考文献数
22
被引用文献数
1 or 0

児童虐待は, 日本の少子化社会の中でも近年増加の一途をたどっている. 小児期に様々な虐待経験のある被虐待者脳MRI形態の検討により, 虐待や育児放棄による幼少期母子関係の破綻 (愛着形成の障害) が社会性の発達障害を引き起こすこと, さらにその障害が脳の構造機能の変容に起因することが示唆された. 「性的虐待」では, 最初に目に映った情報を処理する脳の視覚野で脳の容積が減ったり, 「暴言虐待」では, コミュニケーション能力に重要な役割を持つ聴覚野で大脳白質髄鞘化が異常をきたしたりすることが明らかになった. 被虐待児に認められる "社会性発達障害" という観点から, こころに負った傷は容易には癒やされないことが予想される. 被虐待児たちの精神発達を慎重に見守ることの重要性を強調したい. しかしながら, 被虐待児たちの脳変成も多様な治療で改善される可能性があると考えられる.
著者
柏木 充 田辺 卓也 七里 元督 玉井 浩
出版者
一般社団法人 日本小児神経学会
雑誌
脳と発達 (ISSN:00290831)
巻号頁・発行日
vol.35, no.4, pp.310-315, 2003-07-01 (Released:2011-12-12)
参考文献数
13

せん妄は脳炎, 脳症の急性期にみられることがあり, 早期診断と早期治療において注意を要する症状である. そこで, 高熱に伴うせん妄を呈した10症例を検討することより, 一過性良性のいわゆる “高熱せん妄” と, 中枢神経感染症によるせん妄との鑑別を試みた. せん妄は視覚の幻覚が多く, 内容では鑑別は困難であった. 昼間覚醒時にも認めたこと, せん妄を呈さない時も意識障害を認めたこと, 脳波における背景活動が著明な徐波化を示したことなどが脳炎・脳症に伴うせん妄の特徴であり, いわゆる “高熱せん妄” と異なっていた. せん妄を呈した症例の診断には経過や神経学的所見と合わせ積極的な脳波検査が必要と思われた.
著者
亀井 淳 佐々木 真理 赤坂 真奈美 千田 勝一
出版者
一般社団法人 日本小児神経学会
雑誌
脳と発達 (ISSN:00290831)
巻号頁・発行日
vol.34, no.4, pp.348-352, 2002-07-01 (Released:2011-08-10)
参考文献数
20

Epstein-Barr (EB) ウイルス脳症に起因する不思議の国のアリス症候群において, これまで頭部画像検査による特異的な異常は記載されていない.今回, EBウイルス脳症に罹患して本症候群に特徴的な身体像の奇妙な変形, 幻視, 離人症状を呈し, 頭部CTで異常がなく, MRIの T2強調像で大脳灰白質に広範かつ散在性の高信号と腫脹を認めた10歳の女児を経験した.このM RI所見は1週間後に改善した.EBウイルス脳炎・脳症で視覚性錯覚や精神症状を示した症例の中には, 本症候群が診断名としては用いられていないが, MRIの異常を一過性に認めたとする報告がある。したがって, 本症候群を形成する症状がみられた場合は, タイミングを逃さずにMRI検査を行う必要があると考えられた.
著者
鈴木 菜生 岡山 亜貴恵 大日向 純子 佐々木 彰 松本 直也 黒田 真実 荒木 章子 高橋 悟 東 寛
出版者
一般社団法人 日本小児神経学会
雑誌
脳と発達 (ISSN:00290831)
巻号頁・発行日
vol.49, no.4, pp.255-259, 2017 (Released:2017-07-12)
参考文献数
18

【目的】不登校児の発達特性と転帰に影響する因子を検討した. 【方法】2007年から2009年に当センターを受診した不登校児80名の発達障害や精神疾患の有無, 在籍学級, 転帰等を調査した. 【結果】不登校児の57%が広汎性発達障害や注意欠陥/多動性障害などの発達障害を, また24%が不安障害などの精神疾患を有していた. 87%が不登校になって初めて発達障害と診断された. 91%に睡眠障害や頭痛などの身体愁訴を認めた. 不登校となった誘因は複数混在し, 対人関係の問題を契機とする例が最も多かった. 1年後の転帰は完全登校48%, 部分登校26%, 不登校26%だった. 小学生は60%が完全登校に至ったが, 中学・高校生は41%に留まった. 1年後不登校の割合は, 発達障害をもたない児で42%であったのに対し発達障害を有する児では17%で, 特別支援学級へ転籍した児では1例もなかった. 【結論】不登校児は発達障害や精神疾患を背景に持つことが多く, 登校転帰の改善には発達特性の把握と教育的・心理的な支援が有用である可能性が示唆された.
著者
山田 謙一 郡司 哲己 松井 俊晴
出版者
一般社団法人 日本小児神経学会
雑誌
脳と発達 (ISSN:00290831)
巻号頁・発行日
vol.31, no.1, pp.70-74, 1999-01-01 (Released:2011-08-10)
参考文献数
14

臭化ピリドスチグミン, 副腎皮質ホルモン剤による治療に抵抗性を示したが, A型インフルエンザ感染を契機に症状の急速な改善を認めた眼筋型重症筋無力症の男児を経験した.経過中の末梢血リンパ球サブセットでは, 治療開始後にCD3, CD4, CD4/CD45RA陽性細胞が増加し, 感染後は減少した.逆にCD19陽性細胞は治療後に減少し, 感染後は増加していた.インフルエンザ感染により免疫学的変化がおこり, 症状の改善がもたらされたと推測した.
著者
齋藤 和代 渡邉 幸恵
出版者
一般社団法人 日本小児神経学会
雑誌
脳と発達 (ISSN:00290831)
巻号頁・発行日
vol.48, no.2, pp.122-128, 2016 (Released:2016-03-26)
参考文献数
19

【目的】Down症児は早期からの療育が開始されることが多く, 運動発達促進やシャフリングベビーの減少が知られている. また, Down症児と自閉症スペクトラム (autism spectrum disorder ; ASD) の合併に関する報告も注目されている. そこで, 今回, Down症児の早期療育における問題点を調査する目的で, シャフリングベビーを含む粗大運動発達と精神発達について調査した. 【方法】対象は, 外来診察を行ったDown症児のうち, 1歳以上の男児79例女児42名の計121例で, 診療録による後方視的調査を行った. 【結果】シャフリングベビーは14例 (11.6%) であった. 粗大運動発達では, シャフリングベビー群で, 頚定, 四つ這い, 独歩が遅い傾向にあった. 精神発達の調査では, シャフリングベビー群で, ASD傾向が認められることが多かった. 【結論】早期介入にも関わらずシャフリングベビー群に移行する症例では, ASD傾向の合併に注意を払い, その特性に合わせた療育的介入が望ましい.
著者
二木 康之 安部 治郎 田中 順子
出版者
一般社団法人 日本小児神経学会
雑誌
脳と発達 (ISSN:00290831)
巻号頁・発行日
vol.19, no.3, pp.222-228, 1987-05-01 (Released:2011-08-10)
参考文献数
14

新生児期, 乳児期早期から経過観察しえた31例の脳性麻痺症例について, 筋緊張, 姿勢反応, 原始反射の月齢による推移について検討した.原始反射については正常小児から得られた結果と比較した.筋緊張は乳児期早期から半数以上の症例で異常を示した.Vojtaの提唱する7つの姿勢反応では多くの症例で乳児期早期から6つ以上の異常を示したが, 生後4~5カ月の時点で4~5の異常にとどまる症例もみられた.原始反射では, 痙直型脳性麻痺において, 交叉性伸展反射, 恥骨上伸展反射, 踵骨反射の各反射で長期残存の傾向, 足把握反射で早期消失の傾向がみられた.しかし, 一方では上述のいずれの評価法においても正常児と区別しえない反応が脳性麻痺児の少数例においてみられ, 脳性麻痺の早期診断のためには, 総合的評価と定期的フォローアップが不可欠と考えられた.
著者
小谷 治子 日野 弘之 武市 知己 白石 泰資 小倉 英郎
出版者
一般社団法人 日本小児神経学会
雑誌
脳と発達 (ISSN:00290831)
巻号頁・発行日
vol.37, no.6, pp.473-478, 2005-11-01 (Released:2011-12-12)
参考文献数
9
被引用文献数
3 or 0

気管切開後に呼吸障害が再出現した重症心身障害者4例で, 原因とその対策を検討した.全例でカニューレ下端が気管狭窄部に接し, 同部に動脈性拍動を伴う肉芽が認められ, 3例で気管軟化症を合併していた.3例でカニューレ下端を病変部より口側固定に変更し (うち気管軟化症を伴う1例にはステントを併用), 経過は良好である.高度の気管軟化症を伴い, ステント留置のみを行った1例は気管腕頭動脈瘻のため死亡した.重症心身障害者の気管切開の合併症予防には, 解剖学的検討による長さや角度が適切なカニューレ選択が重要であり, 高度の気管軟化症がない場合は, 狭窄部や動脈近接部の口側に固定できる短いカニューレが適切であると考えられた.
著者
神保 恵理子 桃井 真里子
出版者
The Japanese Society of Child Neurology
雑誌
脳と発達 (ISSN:00290831)
巻号頁・発行日
vol.47, no.3, pp.215-219, 2015

発達障害の中でも自閉症スペクトラム障害 (autism spectrum disorders ; ASD) は遺伝性要因が強い疾患である. 発症には, 多数の遺伝子の関与と共に, 遺伝子×環境性要因によるエピゲノム形成が示唆される. 罹患者の約40%にゲノム異常や遺伝子変異が検出されていることから, 今後の分子遺伝学的研究の進展は, 発症機序などの解明に不可欠である. これまでの解析から, ASD候補遺伝子はシナプス恒常性に関与するものが多い. 筆者らは, ASD特異的変異が惹起するシナプス機能性蛋白のloss-of-functionに加え, gain-of-functionの存在を示してきた. ASD, さらに合併疾患にも関与する共通分子機構の解明, 治療へと繋がることを期待したい.
著者
板倉 昭二
出版者
一般社団法人 日本小児神経学会
雑誌
脳と発達 (ISSN:00290831)
巻号頁・発行日
vol.38, no.4, pp.262-266, 2006-07-01 (Released:2011-12-12)
参考文献数
14

他者の心的状態を見出したり推論したりすることをメンタライジングという. メンタライジングは, 人が円滑な社会的生活を営む上で重要な能力となる. メンタライジングの萌芽は, 乳児期初期の社会的知覚だと考えられる. すなわち, 人に対する志向性から始まり, 母子関係に代表される二項関係, さらに第三者もしくは対象物を含む三項関係の成立, そして他者の誤信念を理解する「心の理論」の成立へと続く. 本稿では, こうしたメンタライジングの発達を, 人に対する志向性, 人以外のエージェントに対する目標志向性の帰属や意図の理解, 誤信念の帰属について, われわれの実証的な研究を概略する.