この論文には、三好型は遠位型筋ジストロフィーであり、とあります。理由は筋病理診断で三好型・肢帯型２B/R2・DACMは筋ジスに含まれるからです。同じ原因遺伝子の筋疾患を遠位・近位と分類しなければならない医学的根拠はどこにも無い。 https://t.co/yJ7CqVtXdS

２００９年頃から難病法（指定難病）の会議が始まりました。２０１０年に日本から「Rapid Screening for Japanese Dysferlinopathy by Fluorescent Primer Extension」を報告。 医師研究者が病名についてどの様に考え日々研究をしているか察して頂ければ幸いです。 https://t.co/uSQ8nsBX30

１９８８年、原因遺伝子が報告されました。 https://t.co/rUSvDZMcgr ２００３年、原因遺伝子が筋細胞膜修復に関係していると報告されました。 https://t.co/G8wC6q07Mx ２０００年には、日本のみならず海外でもディスファーリノパチーが使われています。 https://t.co/BYjCtwqo4r

常染色体劣性遺伝型肢帯型筋ジストロフィータイプ14（LGMDR14）の一家系 https://t.co/0WPImTE240 当科冨田祐輝先生の論文が #臨床神経学 に掲載されました。 #POMT2遺伝子 変異による #肢帯型筋ジストロフィー の3症例の報告です。筋萎縮の分布や眼症状の有無について。ご一読ください。