著者

井下 綾子

出版者

順天堂大学

雑誌

若手研究(スタートアップ)

巻号頁・発行日

2008

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日本人の先天性難聴原因遺伝子の中で最多であるGJB2遺伝子変異(コネキシン26)の発症原因の探求を目的とした。GJB2遺伝子変異モデルマウスの聴覚発育段階での内耳の機能・組織学的評価の結果、高度難聴およびコルチ器形成不全を認めた。これらは柱細胞内のmicrotubules形成やGERのアポトーシス遅延との関与が判明し、将来的なGJB2遺伝子変異難聴の根本的治療確立に大きく貢献するものと考えられる。