著者

山田 裕一 Yong CHOI Ki Joong KIM Ja Wook KOO Il Soo HA 後藤 治子 小笠原 信明

出版者

一般社団法人 日本痛風・核酸代謝学会

雑誌

プリン・ピリミジン代謝 (ISSN:09162836)

巻号頁・発行日

vol.19, no.1, pp.13-21, 1995 (Released:2012-11-27)

参考文献数

19

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Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase(HPRT)が先天的にほぼ完全に欠損するとLesch-Nyhan症候群となる.Lesch-Nyhan症候群韓国人5家系におけるHPRT変異遺伝子を,ゲノムDNAの分析とRT-PCRによるmRNAの分析の2面から解析し,2例の新しい変異(533-9T→A,631delA)と3例のすでに報告のある変異(310insG,Q109X,289delGT)を同定した.また,Q109X,289delGTにおいては,すでに報告のある異常mRNAのほかにスプライシング異常から生じるエクソンスキップのある異常mRNAの存在を確認した.すべての家系において保因者診断を,2家系においては変異遺伝子の出生前診断を行なった.