著者

冨田 祐輝 松屋 合歓 成田 智子 斎藤 良彦 西野 一三 福留 隆泰

出版者

日本神経学会

雑誌

臨床神経学 (ISSN:0009918X)

巻号頁・発行日

pp.cn-001547, (Released:2021-05-20)

参考文献数

12

被引用文献数

1

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一家系に3人のPOMT2遺伝子変異による常染色体性劣性遺伝の肢帯型筋ジストロフィータイプ14(limb girdle muscular dystrophy 14,以下LGMDR14と略記)の患者を経験した.症例1と症例2はPOMT2遺伝子にc.1568A>Cのホモ接合性変異,症例3は同遺伝子にc.1568A>Cとc.869C>Tのヘテロ接合性変異を有していた.c.1568A>Cは病因として新規の遺伝子変異だった.全例で進行性の歩行障害を認め知的障害を合併しており筋萎縮は大腿屈筋群に強いなど,既報告と類似していた.網膜色素変性症や近視などの眼症状は既報告では少なかったが,LGMDR14を示唆する所見と考えられた.