著者

林 泰秀 外松 学 朴 明子 大木 健太郎 佐野 弘純 小川 誠司

出版者

群馬県衛生環境研究所

雑誌

基盤研究(B)

巻号頁・発行日

2009

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ALK遺伝子の解析で神経芽腫(NB)では、部分欠損型ALKも腫瘍化に関与することが示され、ユーイング肉腫では新規のミスセンス変異の4例は活性化変異であることが判明した。横紋筋肉腫50検体の解析では高頻度にALKの高発現を確認した。IDH1/2遺伝子の解析ではNBを含め4種の腫瘍で変異が同定された。さらに次世代シーケンサーのエクソーム解析とALK経路に関連する遺伝子群の解析で新規異常を複数検出し、ALK経路はNBの発症と進展に重要な役割を果しており、治療標的になりうることが示唆された。