著者

ボーゼ・ハドリー著 水口剛訳

出版者

JICC出版局

巻号頁・発行日

1992

著者

水口 剛

出版者

横浜市立大学医学会

雑誌

横浜医学 = Yokohama Medical Journal (ISSN:03727726)

巻号頁・発行日

vol.70, no.4, pp.635-643, 2019-10-30

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希少遺伝性疾患の原因は,現在でも全体の40-60%程度の疾患について未解明のままである. 疾患を引き起こす遺伝子変異の種類やサイズは多様で全てを網羅的にカバーするゲノム解析技術は存 在しない.従って未解明の疾患については既存の解析技術の穴をうめるような新規解析技術の適用が 有用である.実際,染色体核型分析,FISH法,キャピラリーシーケンサー,マイクロアレイ,次世 代ショートリードシーケンサーに代表される染色体・ゲノム解析法はそれぞれ異なる解像度を有し, 新規解析技術の登場が新たな種類・サイズの病的変化を明らかにしてきた.本稿ではこれらの解析技 術を駆使して筆者が行ってきた遺伝性疾患の原因・病態解明を目的とした多角的取り組みについて紹 介する.

著者

水口 剛

出版者

環境経済・政策学会

雑誌

環境経済・政策研究 (ISSN:18823742)

巻号頁・発行日

vol.7, no.1, pp.81-83, 2014-03-28 (Released:2014-05-29)