著者

東 達也

出版者

東京理科大学

雑誌

基盤研究(C)

巻号頁・発行日

2011

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先天性副腎過形成症 (CAH) をはじめとする先天性代謝異常症の精密検査法の確立を目標に,マーカー分子の特徴的部分構造を多点で認識し,超高感度・高選択LC/MS/MS分析を実現する誘導体化=多点分子認識ESIラベル化法を開発した.さらに本法の臨床試料 (濾紙血,尿,唾液など) 分析への応用性を評価したところ,CAHに加えて,長鎖3-ヒドロキシアシル-CoA 脱水素酵素欠損症や潜在的ビタミンD欠乏症診断において良好な結果が得られた.