著者
宮本 憲一
出版者
慶應義塾大学
雑誌
若手研究(B)
巻号頁・発行日
2011

本研究では、ダウン症患者の中でも比較的高頻度に見られる心奇形に焦点を当て、その原因遺伝子および発症メカニズム解明を目指し、ダウン症心奇形(DS-CHD)原因候補遺伝子の一つであるZfp295欠損マウスの作製を試みた。しかしながら、ノックアウトマウスの作製が予想以上に困難であった為、別法としてヒト人工染色体(HAC)を用いたトランスジェニックマウスの使用を検討した。

言及状況

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#ダウン症 21番染色体のトリソミー。 たとえCBSに遺伝子変異が無かったとしても、21番染色体がひとつ多いという時点で過活動します。 CBS関連の #excitotoxins や副産物で脳や神経伝達物質に影響が出ている場合があります。 https://t.co/VEqkAdOSxa

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