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■Fabry病 α-galA遺伝子変異で前駆物質が蓄積(X染色体遺伝で女性は通常軽症) 皮膚では被角血管腫が多発 四肢末端痛・無汗症・腎障害もあり 他に被角血管腫をきたす先天性代謝異常の代表が神崎病 その発見者の神崎 保先生が逝去されたとのことで、追悼記事が出ていました https://t.co/BSTwNeO9mx

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