著者
足立 克仁
出版者
一般社団法人 国立医療学会
雑誌
医療 (ISSN:00211699)
巻号頁・発行日
vol.60, no.10, pp.603-609, 2006-10-20 (Released:2011-10-07)
参考文献数
26

Duchenne型筋ジストロフィーの確実な女性保因者において骨格筋と心筋の機能さらに中枢神経系の検討も行った. 骨格筋のCT像は左右差がみられ, 中でも大腿二頭筋に最もよく病変がみられた. 心筋障害は拡張型心筋症様を呈し, 好発部位は, 心エコーのwall motion index, 心筋SPECTなどの検索から, Duchenne型病者と同様に左室基部の後下壁に認められた. 保因者(母)と患児の心障害の部位は両者ほぼ同じであったが, 機能面では数値的には明らかな相関はなかった.中枢神経系では, 保因者12名のIQ(WAIS)値は62-122(94.8±18.0, mean±SD)であり, 80台以下の例が5名にみられた. この12名のうち骨格筋機能と心機能を調べたのは5名(43-61歳)であり, このうち2名では骨格筋, 心筋, 中枢神経系のすべてに症状がみられた.すなわち, Duchenne型筋ジストロフィーの女性保因者にはときに骨格筋, 心筋あるいは中枢神経系の障害が認められるものがあり, 軽微ながらDuchenne型病者と同様の病態が存在することが示唆された.

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@eliphazhatemani https://t.co/4IR7XEr4NG ググったらデュシャンヌ型筋ジストロフィーの保因者にも特有の症状が出るらしいので、健康をどこまでと定義するかによるけど、これを健康でないと捉えるなら、1/2だね マジで言い訳程度だから、親のどっちから受け継ぐとか作問時点で考えてないって言うのが一番ありそう

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