3 0 0 0 OA DICER1症候群と遺伝性腫瘍
- 著者
- 中野 嘉子
- 出版者
- 一般社団法人 日本遺伝性腫瘍学会
- 雑誌
- 遺伝性腫瘍 (ISSN:24356808)
- 巻号頁・発行日
- vol.20, no.3, pp.124-130, 2020-12-30 (Released:2020-12-30)
- 参考文献数
- 51
DICER1症候群は,乳幼児から若年成人を中心に様々な稀少がんを発症し得る遺伝性腫瘍である.2009年にDICER1の病的バリアントが家族性胸膜肺芽腫の原因であることが報告されて以来,卵巣性索間質性腫瘍,嚢胞性腎腫,子宮頸部の胎児型横紋筋肉腫などとの関連が報告されてきた.本稿では,DICER1症候群について,バリアントの特徴,関連する腫瘍を中心に,遺伝学的検査やサーベイランスの話題も含めて概説する.
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DICER1 症候群
・胸膜肺芽腫,嚢胞性腎腫,卵巣性索間質性腫瘍(セルトリ/間質細胞腫が多),多結節性甲状腺腫/甲状腺癌,松果体芽腫/下垂体芽腫を含む脳腫瘍発症に関与
・常優,40歳未満発症,胸膜肺芽腫6歳未満,嚢胞性腎腫4歳未満
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PMID:25340273
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