南多摩病院国松先生の総説、わかりやすかったです 「機能性高体温症の臨床」 https://t.co/2gklq4VIt6

#ヒゲジャーナル 多くの先天性代謝異常症は小児期に見つかるが、成人期に高アンモニア血症を契機に見つかりうる。疑う時はアンモニア測定とタンパク質制限や尿素サイクルレスキューを並行し、原因究明は小児科医と行う。 成人発症の高アンモニア血症をきたす先天代謝異常症https://t.co/sezdUQTVQI