- 著者
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山口 眞由
古谷 昭雄
- 出版者
- 太成学院大学
- 雑誌
- 太成学院大学紀要 (ISSN:13490966)
- 巻号頁・発行日
- vol.9, pp.207-214, 2007-03-31
CAGリピート病SCA1の責任遺伝子の多型性とCAT配列の挿入および遺伝様式について健常日本人の四世代からなる家系とこの家系以外の血縁のない健常日本人のDNA試料を用いて検討を行った。この家系においてはすべてのアリルにCAT配列の挿入がCAGリピート中に認められ、構造多型も含め、10種の異なるアリルが存在し、いずれもメンデル遺伝に従うものであった。血縁のない他の健常人からはCAGリピート中にCAT配列の挿入がないアリル2種とCAT配列の挿入がある新たなアリル1種を見出した。本研究で検出したアリルはトリプレットの繰り返し数が20〜31回の範囲内の計13種で、ヘテロ接合度は0.83であり、多型性に富むことが明らかとなった。また、CAT配列の挿入したアリルは制限酵素SfaNIによるRFLP分析で容易に識別することができた。