著者

小野 博 香取 竜生 犬塚 亮 今井 靖 賀藤 均

出版者

Japanese Society of Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery

雑誌

日本小児循環器学会雑誌 (ISSN:09111794)

巻号頁・発行日

vol.30, no.1, pp.49-56, 2014

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<b>背景:</b>Marfan症候群に対するGhent基準が2010年に改訂された.改訂基準では大動脈病変,水晶体脱臼,遺伝子変異に重点がおかれ,骨格所見はsystemicscoreに一括された.<br><b>方法:</b>2008年4月~2009年12月に東京大学医学部附属病院小児科マルファン外来を受診し,従来のGhent基準(旧基準)においてMarfan症候群と診断または疑いでフォローされている症例38例について,改訂Ghent基準(改訂基準)における診断の詳細を検討した.<br><b>結果:</b>旧基準を満たした症例は13例,改訂基準は22例であり有意な増加を認めた(p=0.0039).改訂基準を満たした22症例のうち17例(77%)に家族歴を認めた.改訂基準を満たした症例の内訳は,大動脈所見が10/22例(45%),水晶体脱臼が10/22例(45%),systemic score≧7が4/22例(18%),FBN1遺伝子変異が2/3例(67%)であった.<br><b>結論:</b>改訂Ghent基準は旧基準より簡易化され診断が容易になった.さらに<i>FBN1</i>遺伝子解析が普及すれば,診断精度の向上および診断数の増加が期待される.