著者

山城 充士 山口 さやか 大嶺 卓也 内海 大介 山本 雄一 高橋 健造

出版者

公益社団法人 日本皮膚科学会

雑誌

日本皮膚科学会雑誌 (ISSN:0021499X)

巻号頁・発行日

vol.127, no.12, pp.2641-2645, 2017

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<p>14歳,男性.スキーをした翌日に眼瞼,頬部,手背に疼痛を伴う発赤や腫脹を生じた.血中プロトポルフィリン高値,光溶血現象及び蛍光赤血球陽性,肝障害があり骨髄性プロトポルフィリン症と診断した.フェロケラターゼ遺伝子にナンセンス変異(c.361C>T,p.R121^*)と低発現アレル(IVS3-48C)の複合ヘテロ接合を同定した.父方の祖母,従姉妹らも同様の複合へテロ接合を有していた.一方,無症候の父親と叔母は,ナンセンス変異をヘテロ接合で保持していたが,対側アレルは正常アレル(IVS3-48T)であった.</p>