著者

前田 憲多郎 岩井 克成 小林 洋介 辻 裕丈 吉田 誠克 小林 靖

出版者

日本神経学会

雑誌

臨床神経学 (ISSN:0009918X)

巻号頁・発行日

vol.58, no.3, pp.198-201, 2018 (Released:2018-03-28)

参考文献数

10

被引用文献数

1

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症例は受診時51歳女性.6年前より頸部の重みを自覚.1年前から頸部伸展障害が増悪し,歩行障害が加わった.首下がりを主訴に当院を受診した.頸部伸展筋力低下,構音・嚥下障害,頻尿・便秘を認め,両側バビンスキー徴候陽性であった.歩行は小刻みかつ痙性様であった.頭頸部MRIで延髄・脊髄の萎縮を認めた.遺伝子検査でGFAPに本邦ではこれまで報告のない変異p.Leu123Pro(c.368T>C)を認め延髄・脊髄優位型アレキサンダー病(Alexander disease; AxD)(2型)と診断した.首下がりを呈する(AxD)の報告は散見されるものの,本例は首下がりを初発症状とした点が特徴であり,その機序に対する考察を加えて報告する.