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文献一覧: 原 賢寿 (著者)
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OA
紀伊半島のALS・パーキンソンの原因と発症機構の分子生物学的研究
著者
葛原 茂樹
小久保 康昌
佐々木 良元
桑野 良三
伊藤 伸朗
冨山 弘幸
服部 信孝
辻 省次
原 賢寿
村山 繁雄
齊藤 裕子
長谷川 成人
岩坪 威
森本 悟
赤塚 尚美
出版者
国立精神・神経センター
雑誌
基盤研究(B)
巻号頁・発行日
2007
紀伊半島の一部集落に多発する神経風土病の筋萎縮性側索硬化症・パーキンソン認知症複合(ALS/PDC)類似疾患で知られているほぼ全ての原因遺伝子を調べ、異常変異は認められなかった。病態と発症に関して、脳のアルツハイマー神経原線維変化の分布様式はALSとPDCでほぼ同じであった。脳と脊髄にはTDP-43の蓄積が認められ、生化学的にはタウ/TDP-43異常蓄積症と考えられた。尿中の酸化ストレスマーカーが有意に上昇しており、神経変性に参加ストレスの関与が推定された。タウとTDP-43の蓄積を起こして神経変性が進行する仕組みと、遺伝子の関与の解明が今後の課題である。