著者
山敷 潤子 照井 健 平井 裕一 長谷川 範幸 田村 美智子 石黒 敦 須田 俊宏 保嶋 実 庄司 優 蔦谷 昭司
出版者
The Japanese Society of Internal Medicine
雑誌
日本内科学会雑誌 (ISSN:00215384)
巻号頁・発行日
vol.91, no.12, pp.3503-3506, 2002-12-10
被引用文献数
4 3

症例は30歳,女性. 2000年12月,腹痛のため近医で検査を受けたところ,低K血症が判明し当科紹介となる.低Mg血症,尿中Ca及び尿中prostaglandin E<sub>2</sub> (PGE<sub>2</sub>)正常という結果のため, Gitelman症候群とBartter症候群との鑑別診断に苦慮した.サイアザイド感受性Na-Cl共輸送体遺伝子(TSC遺伝子)の解析を行ったところ,エクソン16にヘテロ接合体を認めGitelman症候群と確定することができた.