1 0 0 0 遺伝子解析が診断に有用だったGitelman症候群の1例
- 著者
- 山敷 潤子 照井 健 平井 裕一 長谷川 範幸 田村 美智子 石黒 敦 須田 俊宏 保嶋 実 庄司 優 蔦谷 昭司
- 出版者
- The Japanese Society of Internal Medicine
- 雑誌
- 日本内科学会雑誌 (ISSN:00215384)
- 巻号頁・発行日
- vol.91, no.12, pp.3503-3506, 2002-12-10
- 被引用文献数
- 4 3
症例は30歳,女性. 2000年12月,腹痛のため近医で検査を受けたところ,低K血症が判明し当科紹介となる.低Mg血症,尿中Ca及び尿中prostaglandin E<sub>2</sub> (PGE<sub>2</sub>)正常という結果のため, Gitelman症候群とBartter症候群との鑑別診断に苦慮した.サイアザイド感受性Na-Cl共輸送体遺伝子(TSC遺伝子)の解析を行ったところ,エクソン16にヘテロ接合体を認めGitelman症候群と確定することができた.
- 著者
- 石黒敦彦編集・本文執筆
- 出版者
- メビウスの卵展全国事務局
- 巻号頁・発行日
- 1995
1 0 0 0 慶應義塾図書館史稿一九七〇〜二〇一二 : 開館一〇〇年記念
- 著者
- 石黒敦子 [ほか] 編集・執筆
- 出版者
- 慶應義塾図書館
- 巻号頁・発行日
- 2012