著者

服部 達明 新川 修司 大熊 晟夫 竹中 勝信 出口 一樹

出版者

一般社団法人 日本脳卒中学会

雑誌

脳卒中 (ISSN:09120726)

巻号頁・発行日

vol.12, no.5, pp.436-442, 1990-10-25 (Released:2009-09-03)

参考文献数

20

被引用文献数

2 2

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症例は54歳女性.1987年6月突然の頭痛・嘔吐で発症した.CTにてくも膜下出血, 脳血管撮影では両側内頸動脈末端部における閉塞と脳底部のもやもや血管を認めた.保存的治療で症状は軽快したが, 次第に両手指のしびれ感・痛みを訴え, レイノー現象や爪の変色, 朝の手のこわばりが出現した.舌小帯の短縮肥厚や爪上皮の延長, 腰部の色素沈着もみられた.指尖容積脈波では冷水負荷により脈波の平低化の所見が観察され, 前腕伸側の皮膚生検では真皮や汗腺は萎縮し脂肪細胞には変性萎縮がみられ, 膠原線維は萎縮・狭小化しており, 全身性進行性硬化症 (PSS) の萎縮期の像であった.自己免疫抗体の検索では陰性であった.もやもや病の成因は未だ不明であるが, 免疫学的機序による血管炎の関与の可能性が推測されている.もやもや病にPSSが合併した症例は今まで報告されておらず, もやもや病の成因として免疫学的機序の関与の可能性を示唆する興味深い症例と思われる.

著者

竹中 勝信 依藤 純子 山田 茂樹 山川 弘保 阿部 雅光 田渕 和雄 小泉 昭夫

出版者

日本脳神経外科コングレス

雑誌

脳神経外科ジャーナル = Japanese journal of neurosurgery (ISSN:0917950X)

巻号頁・発行日

vol.13, no.12, pp.837-845, 2004-12-20

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家族性脳動静脈奇形の8家系による遺伝疫学調査と遺伝子解析を試みた.代表症例:家系7(兄妹例):II. 1) I. M.:51歳,男性.意識消失発作にて発症.右前頭葉に約5cmのnidusを認めた.Spetzler-Martin score(S-M score):III. 2) K.M.:58歳,女性.右運動障害にて発症.左頭頂葉皮質下に血腫を認め,脳血管撮影にて2.5cm大のnidusと右前大脳動脈に3mmの未破裂嚢状脳動脈瘤を認めた.S-M score:家系8(従兄弟例):1) K.I.:67歳,男性.頭痛にて発症.左前頭頭頂葉に血腫を認め,脳血管撮影では2.5cm大のnidusを認めた.S-M score :II .2) Y.M.:37歳,男性.歩行障害と左顔麻痺にて発症.CTで左小脳出血を認め.MRIにて海綿状血管腫(孤発)を認め,同側小脳半球に静脈性血管腫を合併.遺伝子解析方法:京都大学の医の倫理委員会,および高山赤十字病院の倫理委員会の承認を得た.兄弟,姉妹,従兄妹発症脳動静脈奇形である5家系の発病者10人について,全血由来ゲノムDNAを分離後,遺伝子解析に使用した.遺伝子タイピングは,常染色体382個とX染色体18個のmicrosatellite marker(ABI Prism Linkage Mapping Set Version 2)を用いて行った.連鎖解析には.Merlin softwareを用いて行った.遺伝子Ephrin B2について塩基配列決定で変異の存在を検索した.発症者以外の家族を対象として希望者全員にMRIおよびMRAを用いた画像診断を行った.結果:(1)6q24-6q27, 7p22-7p15, 13q21-13q31, 16p11.2-16p11.1, 20q12-20q13.1の5ヵ所の染色体の部位にて統計学的な優位(p<0.05)に連鎖部位を認めた,(2)13番染色体長腕に存在するEphB2遺伝子のexonl〜exon5の全シークエンスを行ったが,突然変異やSNP(single nucleotide polymorphism)は同定されなかった.(3)MRIおよびMRA検査を行った結果,今回の発病者以外には頭蓋内病変はみられなかった.結論:米国,チェコ共和国,本邦に存在する家族性脳動静脈奇形家系(8家族)のうち,5家系の末梢血ゲノムを用いた連鎖解析を行った.家族性脳動静脈奇形はなんらかのgenetic factorの存在が示唆された.5つの染色体で疾患連鎖遺伝子座が浮かび上がり,このうち第6染色体と第7染色体は最も疑わしい可能性を疑う連鎖解析結果を得た.