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  3. 8件

1 0 0 0 亜型ファブリー病で認められた変異α-ガラクトシダーゼの天然基質(リポソーム系)に対する反応性の検討

著者
加瀬 良一 石井 達 SANDHOFF Konrad 桜庭 均 鈴木 義之
雑誌
日本先天代謝異常学会雑誌 (ISSN:09120122)
巻号頁・発行日
vol.11, no.2, 1995-10-05
参考文献数
1

1 0 0 0 亜型ファブリー病で発見された変異α-ガラクトシダーゼ(R301Q)を発現するトランスジェニック・マウスの作製

著者
加瀬 良一 新本 美智枝 伊藤 孝司 内海 甲一 多屋 長治 米川 博通 桜庭 均
雑誌
日本先天代謝異常学会雑誌 (ISSN:09120122)
巻号頁・発行日
vol.14, no.2, 1998-10-15
参考文献数
2

1 0 0 0 糖原病3型のマウスモデル : グリコーゲン脱分枝酵素遺伝子のノックアウト

著者
小坂 喜太郎 木崎 善郎 杉本 徹 ウエン-リン ショー フウミン フウ ユアンーツオング チェン
雑誌
日本先天代謝異常学会雑誌 (ISSN:09120122)
巻号頁・発行日
vol.17, no.2, 2001-10-23

1 0 0 0 乳児小児期のSLC25A13遺伝子異常症5例の臨床経過について : 生体肝移植を要した重症1例を含めて

著者
玉森 晶子 岡野 善行 尾崎 元 梶原 真清恵 福田 和由 小林 圭子 佐伯 武頼 山野 恒一
雑誌
日本先天代謝異常学会雑誌 (ISSN:09120122)
巻号頁・発行日
vol.17, no.2, 2001-10-23

1 0 0 0 16歳にてビリルビン脳症をきたした Crigler-Najjar 症候群 Type-I 例のビリルビン推移と遺伝子解析

著者
清水 教一 小林 佳子 青木 継稔 小祝 修 青野 幸子
雑誌
日本先天代謝異常学会雑誌 (ISSN:09120122)
巻号頁・発行日
vol.11, no.2, 1995-10-05

1 0 0 0 新生児ヘモクロマトーシスの3例

著者
村上 智子 村山 圭 長坂 博範 高柳 正樹 滝 元宏 相澤 まどか
雑誌
日本先天代謝異常学会雑誌 (ISSN:09120122)
巻号頁・発行日
vol.21, no.2, 2005-11-05
被引用文献数
1

1 0 0 0 Diagnosis of mucopolysaccharidosis type IV A in a patient with a sacral dimple

著者
アドリアナ モンタニョ 大橋 網子 ホセ コロン ジェフ ニュースタド アチャウィー ルイシリ ゲイリー ゴテスマン 戸松 俊治
雑誌
日本先天代謝異常学会雑誌 (ISSN:09120122)
巻号頁・発行日
vol.23, no.1, 2007-10-23

1 0 0 0 International Morquio A Registry : Clinical Manifestation and Natural Course of Morquio A Disease

著者
アドリアナ モンタニョ 戸松 俊治 ゲイリー ゴテスマン メーリ スミズ 折居 忠夫
雑誌
日本先天代謝異常学会雑誌 (ISSN:09120122)
巻号頁・発行日
vol.23, no.1, 2007-10-23