著者

澤村 大輔 会津 隆幸 中島 康爾

出版者

弘前大学

雑誌

挑戦的萌芽研究

巻号頁・発行日

2013-04-01

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先天的に掌蹠の過角化をきたす遺伝性掌蹠角化症は数多くあり,その原因遺伝子がいまだ不明なものや遺伝子異常から掌蹠の過角化至る機序が不明のものも少なくない.近年, 申請者のグループは遺伝性掌蹠角化症の研究を精力的に行ってきた。オルムステット病は,脱毛,口囲や肛囲の角化性紅斑,激痒を特徴する遺伝性掌蹠角化症であり,Ca2+チャネルであるTRPV3遺伝子の異常で発症することが解明された.今回の研究では, 遺伝性掌蹠角化症の遺伝子変異の解析を行い, 本症の角化機構との比較を行った。さらに, モデルマウスのおけるTRPV3の機能解析と症状の検討も行った。