著者

嶋田 繭子 荻 朋男

出版者

長崎大学

雑誌

基盤研究(C)

巻号頁・発行日

2014-04-01

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ヌクレオチド除去修復機構 (NER)は、DNA修復機構の1つで、紫外線により誘発されるDNA損傷の修復に機能する。NERの欠損により発症する遺伝性疾患には、本邦で罹患頻度が高い色素性乾皮症 (XP)や、2015年に指定難病に認定されたコケイン症候群 (CS)などが含まれる。NER欠損性疾患が疑われるが疾患責任遺伝子変異が未確定の症例について解析を実施し、新規の疾患関連因子を同定することを目指した。その中で、2例の興味深い症例を見いだした。