著者

児玉 浩子

出版者

一般社団法人 日本小児神経学会

雑誌

脳と発達 (ISSN:00290831)

巻号頁・発行日

vol.44, no.2, pp.107-112, 2012 (Released:2014-12-25)

参考文献数

20

被引用文献数

3

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Menkes病, occipital horn症候群は, ATP7A遺伝子異常症で, 重篤な銅欠乏障害を来す. Menkes病では, 早期の銅皮下注射で神経症状はある程度予防できる. 新生児マススクリーニングや新規治療法が, 今後の課題である. Occipital horn症候群は, 現在有効な治療法が報告されていない. Wilson病は, ATP7B遺伝子異常症で, 銅蓄積による障害を来す. 症状は, 肝障害, 神経障害, 血尿など多彩で, 診断が遅れる. キレート薬などの治療法はあるが, しばしば耐薬で重篤化する. 神経型では, 治療初期に神経症状の悪化がみられる. また, 肝癌発症が指摘されている. これらの問題への対応が今後の課題と思われる.