3 0 0 0 OA 小径線維ニューロパチーにおける革新的な評価法の確立と新たな診断マーカーの探索
小径線維ニューロパチー (SFN) は、糖尿病、トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー (ATTR-FAP) など様々な末梢神経障害に関与しており、早期治療のためにも小径線維障害を早期から正確に検出することが重要である。本研究では、SFNの早期診断および病態評価に有用なバイオマーカーの探索を行った。ATTR-FAPでは早期より皮神経脱落が認められ、無症候の時期においても認められた。皮神経脱落は罹病期間や末梢神経障害のパラメーターと相関した。以上より、皮膚生検は、SFNの早期診断および病態評価法として有用であり、臨床試験のバイオマーカーとして応用できる可能性が示された。
1 0 0 0 OA 末梢神経障害の診断と治療
- 著者
- 増田 曜章 植田 光晴 安東 由喜雄
- 出版者
- 日本神経治療学会
- 雑誌
- 神経治療学 (ISSN:09168443)
- 巻号頁・発行日
- vol.33, no.2, pp.158-161, 2016 (Released:2016-08-10)
- 参考文献数
- 11
Peripheral neuropathies are common disorders in the daily medical practice, and often cause weakness, numbness, pain, and autonomic symptoms. The several specific clinical laboratory tests are useful for the diagnosis of peripheral neuropathies. Nerve conduction studies are not useful for evaluating small fibre neuropathy, such as early stage of transthyretin–related familial amyloid polyneuropathy (TTR–FAP) characterized by involvement of small fibres such as Aδ and C fibres. To evaluate small fiber neuropathies, various autonomic function tests, such as laser–Doppler flowmetry, sweating tests using capsule type sweating ratemeter, electrogastrography, R–R interval study, 123I–MIBG myocardial scintigraphy, head–up tilt test, and intraepidermal nerve fiber density, are useful. TTR–FAP is an autosomal–dominant inherited disorder characterized by systemic accumulation of amyloid fibrils in various organs and peripheral nerves. To date, more than 130 mutations in the TTR gene have been reported. In TTR–FAP, several therapies have been developed in the recent decade. In addition to liver transplantation, tetramer structure stabilizers were developed. Also, gene silencing drugs are under clinical trials.