著者

國宗 勇希 岡山 直子 児玉 雅季 森重 彰博 中原 由紀子 深野 玲司 岩永 隆太 前田 訓子 岡田 真希 木村 相泰 福田 進太郎 末廣 寛 伊藤 浩史

出版者

一般社団法人 日本遺伝性腫瘍学会

雑誌

遺伝性腫瘍 (ISSN:24356808)

巻号頁・発行日

vol.23, no.3, pp.104-108, 2023-12-15 (Released:2023-12-15)

参考文献数

11

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Li-Fraumeni症候群(Li-Fraumeni syndrome;LFS)は,TP53の生殖細胞系列の病的バリアントによって発症する遺伝性疾患である.症例は3人の子の母親で,第1子はこれまでに5度悪性腫瘍に罹患し,第2子も骨肉腫に罹患している.母親は第3子(未発症)の出産9カ月後に肝臓の絨毛癌のため40歳で死亡している.第1子はTP53の生殖細胞系列病的バリアントが確認され,父親は当時未発症であったが,同じ病的バリアントの保因者であり,その後前立腺癌のため亡くなった.今回,第2子の結婚に伴う遺伝カウンセリングの過程で,LFS病的バリアント保持者の配偶者に妊娠を契機に絨毛癌が発生するとの報告を知り,20年前に亡くなった母親の組織標本から遺伝子検査を試みた.TaqMan Probe法で同じ病的バリアントを検出し,本症例もLFS病的バリアント保持者(父親)から,妊娠を契機に病的バリアントが胎児,胎盤を通じて何らかの機序で配偶者(母親)へ移行し,まれな肝臓の絨毛癌を発症し亡くなられたと推察した.

著者

安部 幸雄 津江 和成 藤井 謙三 岩永 隆太

出版者

西日本整形・災害外科学会

雑誌

整形外科と災害外科 (ISSN:00371033)

巻号頁・発行日

vol.55, no.3, pp.363-367, 2006 (Released:2006-12-01)

参考文献数

6

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【はじめに】遠位橈尺関節(DRUJ)不安定症の成因はいまだ明らかでない.今回,自験例より損傷組織,病態は画一的でないことを確認したので報告する.【対象】症例は6例で全て男性,年齢は15歳~44歳,6例中5例は回外0~35度に制限され,1例では回外90度が可能であったが疼痛を訴えた.全例にX線,CT,MRI,関節鏡,直視下整復術を施行しその病態を検討した.【結果】損傷組織は尺骨茎状突起骨折5,偽関節1,背側遠位橈尺靱帯(RUL)―関節包間の断裂2,三角線維軟骨背側部断裂2,尺骨小窩からのRULの断裂2,DRUJ背側関節包の断裂1,背側RULの断裂1,尺側手根伸筋の掌側脱臼1であった.またCTにて尺骨頭の外旋転位を2例に認めた.【考察】DRUJ不安定症を呈する損傷様態は様々である.CTにて明らかな掌背側方向の転位がなくとも尺骨頭が橈骨に対し外旋転位することにより回外制限が生じるものと推察した.