著者

村上 てるみ 石垣 景子 佐藤 孝俊 梶野 幸子 齊藤 崇 大澤 真木子

出版者

東京女子医科大学

雑誌

東京女子医科大学雑誌 (ISSN:00409022)

巻号頁・発行日

vol.83, no.1, pp.E36-E41, 2013-01-31

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福山型先天性筋ジストロフィー(FCMD)は大脳形成異常、精神遅滞を特徴とする先天性筋ジストロフィーで、責任遺伝子はα-ジストログリカンの糖鎖付加に関与するFKTN遺伝子である。,私たちは以前、FCMD患者がウイルス感染による発熱性疾患罹患後に、高クレアチンキナーゼ(CK)血症や尿中ミオグロビン高値を伴い、時に呼吸不全から死に至る急激な筋力低下の増悪を呈することを報告した。これまでの報告では、発症時期や原因ウイルス、好発年齢の考察は行ったが、治療法については十分な検討がなされていなかった。今回、1971年1月から2012年7月までに東京女子医科大学小児科に発熱性疾患で受診したFCMD患者245名のうち、急激な筋力低下増悪を呈した23名を対象に、筋力低下増悪時の治療について検討した。23名のうちステロイドを投与された患者は12名であり、投与しなかった患者は11名であった。ステロイド投与群、非投与群共に、罹患前の運動機能レベルまで回復したが、回復までにかかる期間に統計学的有意差を認めた。今回の検討でステロイド投与により筋力回復までの期間が短縮されることが示唆された。FCMD患者において、高頻度にウイルス感染後の筋力低下増悪を生じる機序は不明だが、急激な筋力低下増悪による呼吸不全から死に至る例もあり、保護者や医療者は認識する必要があると考える。

著者

村上 てるみ 西村 敏 舟塚 真 新宅 治夫 一瀬 宏 大澤 眞木子

出版者

東京女子医科大学学会

雑誌

東京女子医科大学雑誌 (ISSN:00409022)

巻号頁・発行日

vol.83, pp.E663-665, 2013-07

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瀬川病は14q22.1-q22.2に存在するGTPシクロヒドロラーゼI(GCH1)遺伝子異常に起因する常染色体優性遺伝性ジストニーである。典型例では6歳をピークに下肢姿勢ジストニアで発症し筋固縮の進行は10歳代後半までみられるが以後緩徐になり30歳代では定常状態となる疾患である。日内変動は小児期には著明であるが20歳代後半には徐々に消失することが知られている。多くの患者が症状の日内変動に気づかれず脳性麻痺などの診断を受けている。今回私たちも脳性麻痺と診断を受けていたが問診により症状に日内変動があることに気付き遺伝子検査にて瀬川病と確定診断しL-dopaが著効した1例を経験したので報告する。,症例は17歳女性で 家族歴, 既往歴, 発達歴に特に問題は認めなかった。6歳時に左足の尖足、歩行障害、 姿勢の異常出現、症状の増悪を認めたため当科を受診した。問診にて歩行障害、姿勢の異常には日内変動があることが判明した。 脊髄・頭部MRIでは異常を認めず、臨床症状と日内変動を認めるという問診より瀬川病を疑った。 髄液中のネオプテリン、バイオプテリンの低値と血球中のGTPシクロヒドラーゼI(GCH1)酵素活性低値、さらにGCH1遺伝子異常を認め瀬川病と確定診断した。 L-dopa内服で速やかに完全寛解し10年経過するが副作用なく持続している。診断のきっかけは朝夕での症状の違いを具体的な例をあげて母親に質問したことで症状に日内変動があることがわかった。具体例を挙げての詳細な問診は診断の一助となることを再認識した1例であった。,