著者

山内 秀雄 平野 悟 桜川 宣男 黒川 徹

出版者

THE JAPANESE SOCIETY OF CHILD NEUROLOGY

雑誌

脳と発達 (ISSN:00290831)

巻号頁・発行日

vol.24, no.3, pp.291-293, 1992

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顔面および下肢の皮膚の単純性血管腫, 同側の頭皮動静脈凄, 対側の小脳動静脈奇形を同時に合併した7歳女児を報告した. 小脳出血で発症し, 発症までの精神運動発達および診察上神経学的所見は正常であった. 皮膚および頭蓋内病変の合併が偶然である可能性も否定できないが, 病因論的には胎芽期における血管形成期の錯誤現象の結果生じたものと考えた. これまで報告されている神経皮膚症候群中で本例に該当するものはない. しかし本例は, 神経皮膚症候群の基本的疾患概念を満足するものであり新しい神経皮膚症候群である可能性をもつものとして考慮すべきであると考えられた.

著者

野田 泰子 坂井 香織 東條 恵 桜川 宣男 有馬 正高

出版者

The Japanese Society of Child Neurology

雑誌

脳と発達 (ISSN:18847668)

巻号頁・発行日

vol.22, no.1, pp.82-85, 1990

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典型的な重症型ネマリンミオパチーで, 9歳の現在まで生存している女児例を報告した. 筋症状は重度で, 抗重力運動はほとんどみられない. これら非進行性の筋症状にもかかわらず, 肺性心は徐々に進行している.乳児期より発症する重症型ネマリンミオパチーは, 予後不良な疾患で, 多くは2歳までに呼吸不全のため死亡する. この型のネマリンミオパチーとして, 本症例は, 調べ得た範囲では, 世界最年長である.<BR>重度の障害にもかかわらず, 言語指導, 電動車椅子の導入により, 患児の生活範囲は, 拡大しつつある.