著者

森岡 祐貴 安田 寛二 上村 治 中島 務

出版者

日本重症心身障害学会

雑誌

日本重症心身障害学会誌 (ISSN:13431439)

巻号頁・発行日

vol.43, no.2, pp.308, 2018 (Released:2021-01-21)

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症例 40代女性。出生時異常なし。6か月から発語が遅く、発育の遅れを感じていた。30代になりパーキンソンニズムが出現。2015年WDR45の異常を認め、βプロペラタンパク関連神経変性症(以下、BPAN)と診断された。家族内には同疾患発生を認めない。 入所時所見 発語なく意思疎通は不可能。嬉しいときには笑顔を見せることあり。音がする方向へ視線を向ける。2015年まで1−2mの手引き歩行が可能であったが、肺炎で入院したのを機に歩行困難となり、寝返りをうつことが不可能な状態。胃瘻造設あり。食事は経腸栄養。前医よりレボドパ、ロチゴチンが処方されていた。 経過 2016年7月当センターに入所。ロチゴチンを増量し、レボドパは継続投与していた。2017年2月両側気胸のため、近医救急病院へ搬送。転院先ですべての薬剤を打ち切られ22日後、再入所。再入所後49日、表情が硬いため、レボドパ再開。6月血中亜鉛濃度の低下を認め、 酢酸亜鉛水和物を投与したところ、表情が穏やかとなった。11月にレボドパを中止しているが症状の悪化を認めない。その後DHA、グルタチオンをサプリメントで摂取し、表情豊かで眼球運動がスムーズになった。 結論 BPANはWDR45の異常により進行性ジストニア、パーキンソンニズム、認知障害を呈する神経変性疾患である。根本的な治療薬はなく、パーキンソンニズムに対して、パーキンソン病治療薬が投与される。パーキンソン病治療薬はハネムーン期間を過ぎると増量をしなければならず、長期服用によりwearing off現象、ジスキネジア、精神症状などを起こすことが知られている。BPANは小児期から20代に発症することが多く、服用期間は長期間になる。脳内での鉄代謝異常のメカニズムは解明されていないものの、神経変性症に対して亜鉛治療や8−OH−quinolineを基にした除鉄剤が開発されつつある。BPANのように患者数が少ない病気は治療薬の開発が難しいが、オーソモレキュラー的アプローチにより症状の緩和、改善への寄与が期待される。

著者

大屋 久晴 永田 二郎 西 鉄生 森岡 祐貴

出版者

日本腹部救急医学会

雑誌

日本腹部救急医学会雑誌 = Journal of abdominal emergency medicine (ISSN:13402242)

巻号頁・発行日

vol.29, no.7, pp.1021-1023, 2009-11-30

参考文献数

7

被引用文献数

2

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症例は65歳の男性で,腹痛・発熱で発症し近医を受診。回盲部周囲の炎症を指摘され当院を紹介された。腹部では,臍部・右下腹部に圧痛を認めた。CTでは回盲部付近回腸側に34×28mm大のlow density areaを認め,内部にbone densityが確認され周囲fatの炎症所見を示した。発症前にぶり大根を食べていたことから魚骨穿孔による腹腔内膿瘍と診断した。抗生剤・絶飲食のみでは改善が得られないため,最終的には手術を行った。開腹所見では虫垂先端に穿孔部を認め,同部位に骨片が確認され,これを中心に周囲膿瘍が形成されていた。虫垂切除術・洗浄ドレナージを施行した。誤嚥魚骨による消化管損傷は特異的な症状がないが本症例では詳しい食事歴の聴取とmulti detector-row computed tomography(MD-CT)により診断が可能であった。