著者

森岡 祐貴 安田 寛二 上村 治 中島 務

出版者

日本重症心身障害学会

雑誌

日本重症心身障害学会誌 (ISSN:13431439)

巻号頁・発行日

vol.43, no.2, pp.308, 2018 (Released:2021-01-21)

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症例 40代女性。出生時異常なし。6か月から発語が遅く、発育の遅れを感じていた。30代になりパーキンソンニズムが出現。2015年WDR45の異常を認め、βプロペラタンパク関連神経変性症(以下、BPAN)と診断された。家族内には同疾患発生を認めない。 入所時所見 発語なく意思疎通は不可能。嬉しいときには笑顔を見せることあり。音がする方向へ視線を向ける。2015年まで1−2mの手引き歩行が可能であったが、肺炎で入院したのを機に歩行困難となり、寝返りをうつことが不可能な状態。胃瘻造設あり。食事は経腸栄養。前医よりレボドパ、ロチゴチンが処方されていた。 経過 2016年7月当センターに入所。ロチゴチンを増量し、レボドパは継続投与していた。2017年2月両側気胸のため、近医救急病院へ搬送。転院先ですべての薬剤を打ち切られ22日後、再入所。再入所後49日、表情が硬いため、レボドパ再開。6月血中亜鉛濃度の低下を認め、 酢酸亜鉛水和物を投与したところ、表情が穏やかとなった。11月にレボドパを中止しているが症状の悪化を認めない。その後DHA、グルタチオンをサプリメントで摂取し、表情豊かで眼球運動がスムーズになった。 結論 BPANはWDR45の異常により進行性ジストニア、パーキンソンニズム、認知障害を呈する神経変性疾患である。根本的な治療薬はなく、パーキンソンニズムに対して、パーキンソン病治療薬が投与される。パーキンソン病治療薬はハネムーン期間を過ぎると増量をしなければならず、長期服用によりwearing off現象、ジスキネジア、精神症状などを起こすことが知られている。BPANは小児期から20代に発症することが多く、服用期間は長期間になる。脳内での鉄代謝異常のメカニズムは解明されていないものの、神経変性症に対して亜鉛治療や8−OH−quinolineを基にした除鉄剤が開発されつつある。BPANのように患者数が少ない病気は治療薬の開発が難しいが、オーソモレキュラー的アプローチにより症状の緩和、改善への寄与が期待される。

著者

山川 聡 上村 治 永井 琢人 見松 はるか 日比 喜子

出版者

一般社団法人 日本小児腎臓病学会

雑誌

日本小児腎臓病学会雑誌 (ISSN:09152245)

巻号頁・発行日

vol.22, no.1, pp.19-22, 2009-04-15 (Released:2009-11-10)

参考文献数

3

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今回,われわれの施設において小児ネフローゼ症候群患児における年間ステロイド総投与量と身長の伸び率に関しての検討を行った。対象は当施設で管理中の過去1年間の成長記録が存在する特発性ネフローゼ症候群患児54例 (FSGS確定を5例含む) で,1年間の総ステロイド投与量と身長増加率との関係について後方視的検討を行った。患児の内訳は,男児35例,女児19例で,観察終了時の年齢は3.7~17.8歳 (中央値9.3歳) であった。免疫抑制剤併用は54例中42例〔シクロスポリン (CsA) 単独22例,CsA+ミコフェノール酸モフェチル (MMF) 9例,CsA+ミゾリビン (MZ) 4例,MZ単独7例〕であった。年間平均プレドニゾロン (PSL) 量 (mg/kg/day) は0.23mg/kg/day (0~0.88mg/kg/day) であった。ステロイドの投与量が多くなると身長増加率は低下する傾向を認めた。また,PSL投与量が少ない場合は身長増加率への影響も少ない可能性が示された。成長の面から考えて当施設での免疫抑制剤併用の基準としているPSL投与量1mg/kg隔日 (=0.5mg/kg/day連日) 以上は妥当であると考えた。

著者

上村 治

出版者

一般社団法人 日本小児腎臓病学会

雑誌

日本小児腎臓病学会雑誌 (ISSN:09152245)

巻号頁・発行日

vol.27, no.2, pp.76-80, 2014 (Released:2015-05-11)

参考文献数

8

被引用文献数

2

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1.腎機能が正常な人は,原尿量は体表面積×100 ℓ/日程度,尿量は体表面積ℓ/日程度が目安となる。2.クレアチニン(Cr)排泄は,約70%が糸球体濾過,約30%が尿細管分泌によって起こる。同時に測定したクレアチニンクリアランス(Ccr)はイヌリンクリアランス(Cin)の1.4 倍程度になる。3.Cr 測定がJaffe 法であった時代にCin とCcr が近かった理由は,血清Cr は酵素法のそれよりかなり高値であったが,尿Cr はあまり違わなかったからである。4.急性腎不全時に腎機能マーカーが腎機能に見合った値に安定するのにかかる日数は,その物質の分布容積で決まる。5.日本人小児の3 つの推算GFR を作成,簡易にGFRが判定できる。日本人小児のGFR 基準値も作成した。6.同じ腎機能を持った低年齢児と高年齢児の尿Cr 濃度が大きく異なるのは尿濃縮力の違いではなく血清Cr 濃度の違いによる。

著者

山川 聡 二宮 誠 石川 智朗 後藤 美和 上村 治 本田 雅敬

出版者

一般社団法人 日本小児腎臓病学会

雑誌

日本小児腎臓病学会雑誌 (ISSN:09152245)

巻号頁・発行日

vol.25, no.1, pp.19-26, 2012-04-15 (Released:2012-12-22)

参考文献数

43

被引用文献数

1

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運動が身体的運動能力の向上やQOL (quality of life: 生活の質) の改善をもたらすのは明らかである。しかし,慢性腎臓病 (chronic kidney disease: CKD) を持つ患者においては,運動により蛋白尿や腎機能が悪化するのではないかという懸念から,従来から安静を基本とするスタイルがとられてきた。最近になってCKDに運動制限をむやみに行うべきではないという風潮に変わってきているが,CKDにおいて運動が腎疾患を悪化させるのか,それとも逆に腎保護作用があるのかはいままで科学的根拠をもって明らかにはされていない。本稿ではCKDにおける運動制限についての文献的レビューを行いエビデンスを検討した。運動がCKDの長期予後を悪化させるとする報告はな,くむしろ運動は蛋白尿や腎機能を悪化させることなく運動耐用能を改善し,患者のQOLを上げることが比較的高いエビデンスをもって示された。安静・運動制限は特に小児において肉体や精神の健全な発育を阻害しうるので,不必要な運動制限は行われるべきではない。

著者

笠原 克明 永井 琢人 上村 治

出版者

日本医師会

雑誌

日本医師会雑誌 (ISSN:00214493)

巻号頁・発行日

vol.141, no.2, pp.279-283, 2012-05

著者

見松 はるか 山本 雅紀 山崎 靖人 日比 喜子 山川 聡 永井 琢人 上村 治

雑誌

日本小児腎不全学会雑誌 : 小児腎不全研究会記事 (ISSN:13415875)

巻号頁・発行日

vol.30, pp.167-168, 2010-08-31