著者

関島 良樹

出版者

The Shinshu Medical Society

雑誌

信州医学雑誌 (ISSN:00373826)

巻号頁・発行日

vol.56, no.3, pp.115-124, 2008 (Released:2011-01-28)

参考文献数

42

著者

中村 勝哉 関島 良樹

出版者

日本神経学会

雑誌

臨床神経学 (ISSN:0009918X)

巻号頁・発行日

vol.61, no.9, pp.588-593, 2021 (Released:2021-09-28)

参考文献数

30

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近年の遺伝子解析技術の進歩により,様々な遺伝性神経疾患の正確な診断が可能になっている.さらに,遺伝性ATTRアミロイドーシス,脊髄性筋萎縮症,デュシェンヌ型筋ジストロフィーでは,核酸医薬などの画期的な疾患修飾療法が登場しており,脳神経内科医にとって発症前診断への対応を含めた遺伝医療の知識と実践能力の重要性が増している.遺伝性神経疾患の患者のみならず,患者家族に対する遺伝カウンセリングの必要性も今後更に高まると考えられ,人材育成を含めた遺伝カウンセリング体制の整備が急務である.

著者

関島 良樹

出版者

日本神経学会

雑誌

臨床神経学 (ISSN:0009918X)

巻号頁・発行日

vol.51, no.11, pp.1130-1133, 2011 (Released:2012-01-24)

参考文献数

10

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The amyloidoses are a large group of postsecretory protein misfolding and deposition diseases. There are over 20 secreted human proteins whose misfolding and misassembly outside the cell is linked to amyloidosis. In this paper, we described epidemiological and clinical aspects of non-hereditary systemic amyloidosis, including senile systemic amyloidosis (SSA) and systemic AL amyloidosis. SSA, induced by wild-type transthyretin (TTR) deposition, is a prevalent aging-related disorder, as about 25% of people over age 80 have TTR deposition in the heart, but it is usually detected by microscopic examination at autopsy. Although SSA is usually associated with cardiac disease, TTR deposition is not limited to the heart and is found in systemic organs. Carpal tunnel syndrome is one of the most common clinical manifestations of SSA and often precedes cardiac symptoms. Systemic AL amyloidosis is the most common non-hereditary systemic amyloidosis induced by immunoglobulin light chain deposition. Involvement of visceral organs usually dominates the clinical picture of systemic AL amyloidosis, but some patients suffer from serious peripheral neuropathy, including polyneuropathy, carpal tunnel syndrome, and autonomic dysfunction. High-dose melphalan with stem cell transplantation improves prognosis of systemic AL amyloidosis including neurological symptoms.

著者

関島 良樹

出版者

信州医学会

雑誌

信州医学雑誌 (ISSN:00373826)

巻号頁・発行日

vol.62, no.3, pp.185-187, 2014-06-10 (Released:2014-06-27)

参考文献数

5

著者

関島 良樹

出版者

日本神経学会

雑誌

臨床神経学 (ISSN:0009918X)

巻号頁・発行日

vol.54, no.12, pp.953-956, 2014 (Released:2014-12-18)

参考文献数

10

被引用文献数

3 1

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遺伝性アミロイドポリニューロパチーのほとんどを占める遺伝性ATTRアミロイドーシスは,トランスサイレチン(TTR)遺伝子変異を原因とする常染色体優性の遺伝性疾患である.本症は全身性アミロイドーシスであり,多発ニューロパチー,自律神経障害,心症状,眼症状など多彩な症状が様々な組み合わせで出現する.診断には上記の症状に加え,組織へのアミロイド沈着とTTR遺伝子変異を証明する必要がある.本症に対してはすでに肝移植の有効性が確立しているが,近年TTR四量体安定化薬の有効性が臨床試験で証明され,2013年にタファミジスが治療薬として認可された.本症は治療可能な遺伝性ニューロパチーであり,早期診断が非常に重要である.

著者

赤川 優美 上野 晃弘 池田 淳司 石井 亘 宍戸-原 由紀子 関島 良樹

出版者

日本神経学会

雑誌

臨床神経学 (ISSN:0009918X)

巻号頁・発行日

vol.58, no.5, pp.324-331, 2018 (Released:2018-05-25)

参考文献数

27

被引用文献数

4 5

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症例1は59歳女性.特発性好酸球増多症に対しプレドニゾロンを内服中.脳MRI病変に軽度の造影効果が認められ,炎症の存在が示唆された.症例2は30歳女性.全身性エリテマトーデスに対し免疫治療中.脳生検が実施され,CD4およびCD8陽性細胞の均衡がとれたリンパ球浸潤を認めた.両症例とも神経症状発症早期に進行性多巣性白質脳症(progressive multifocal leukoencephalopathy; PML)と診断し,メフロキン,ミルタザピン,リスペリドンによる治療を行った.症例1は発症から24ヶ月,症例2は45ヶ月経過しているが,症状改善し生存している.PMLの予後は不良とされているが,JCウイルスに対する制御された免疫応答を有する症例では薬物治療が有効である可能性がある.