著者

Cao Qing Pu Jielin Hong Kui Shen Yang Liu Xin Yu Xin Yuan Ping Wan Rong Liu Xiuxia Peng Xiaogang He Wenfeng

出版者

一般社団法人 インターナショナル・ハート・ジャーナル刊行会

雑誌

International Heart Journal (ISSN:13492365)

巻号頁・発行日

vol.58, no.6, pp.939-947, 2017

被引用文献数

20

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<p><i>DTNA</i> encoding dystrobrevin-α (α-DB) is a putative causal gene associated with left ventricular noncompaction cardiomyopathy (LVNC). The aim of the study was to investigate the causal role of DTNA in LVNC using a transgenic mouse model.</p><p>A missense mutation (c.146A > G, p.N49S) of <i>DTNA</i> was identified in a patient with LVNC by Sanger sequencing. Six independent lines of transgenic mice expressing the mutant DTNA under a myosin heavy chain 6 (<i>Myh6</i>) promoter were generated (<i>Myh6:Dtna</i>^<i>N49S</i>). Phenotypic characteristics of <i>DTNA</i>-p.N49S mutations were evaluated by echocardiography, histological observation, and immunoblotting. Multiple trabeculation and a higher ratio of non-compacted to compact myocardial layer were found in the <i>Myh6:Dtna</i>^<i>N49S</i> mice compared to the controls. The transgenic mice also showed left ventricular (LV) dilation and cardiac systolic dysfunction. In conclusion, overexpression of the <i>DTNA</i>-p.N49S mutation in a mouse heart can be responsible for the phenotype of deep trabeculation, dilated cardiomyopathy, and cardiac dysfunction, which resembles the phenotype of LVNC.</p>

著者

高田 時雄 余 欣 YU Xin

出版者

京都大学

雑誌

特別研究員奨励費

巻号頁・発行日

2007

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本年度の研究実績は以下の通りである。(1)前年度に引き続き、さらに関連資料の収集につとめ、充実と完備を期するとともに、文献の校訂、輯佚、注釈及び考証などの各段階におよぶ整理と分析も合わせおこなった。(2)古籍原本の調査は、漢籍の他に、調査の重点を日本古抄本に転じ、とくに古類書、古歳時記、日本の陰陽道文献の調査をおこなった。本年度は、国立公文書館内閣文庫、国立国会図書館、東洋文庫、金澤文庫などに加え、重点調査対象機関として、宮内庁書陵部および前田育徳会尊經閣文庫において調査をおこない、本課題に関する非常に重要な資料を発見した。それらのうち最も重要な稀見資料については複製許可を申請し、すでに批准されている。(3)上述の資料を用いて六朝隋唐時代の歳時記と占卜文献に関する輯佚と校訂作業を行った。(4)昨年度の実績をふまえ、幾つかの重要な問題点にっき、個別的研究を行った。それらのうち唐宋時期の土貢の名称と歴史的背景については、京都大学人文科学研究所の"西陲發現中國中世寫本研究班"において研究報告をおこない、『敦煌学研究年報』第四号に公刊予定である。また"蔓菁"という植物の考証論文の初稿も完成させた。(5)九月初にロシアのサンクト・ペテルブルグで開催された「敦煌学--更なる百年:研究の視点と論題」国際学術会議に出席し、「シルクロードにおける人形を用いた避邪技法」という論文を提出した。このほか六月に関西大学で開催された「東アジア文化交渉学会」の創立総会及び第一回年次大会に出席した。