- 著者
- 濱谷 美緒 陣上 直人 植村 健吾 仲宗根 眞恵 木下 久徳 山門 穂高 二宮 治明 髙橋 良輔
- 出版者
- 日本神経学会
- 雑誌
- 臨床神経学 (ISSN:0009918X)
- 巻号頁・発行日
- vol.56, no.6, pp.424-429, 2016 (Released:2016-06-22)
- 参考文献数
- 19
症例は40歳男性.新生児期に遷延性黄疸を認めた.幼少時に自閉症が判明し,カレンダー計算能力をもちsavant症候群を合併した.15歳に幻視と幻聴を認め,30代後半から垂直方向の核上性注視麻痺,四肢脱力発作,小脳失調を認めた.臨床像からニーマン・ピック病C型(Niemann-Pick disease type C; NPC)を疑い,培養皮膚線維芽細胞のfilipin染色からNPCのvariant biochemical phenotypeと考えた.成人期発症のNPCは精神神経症状が主体となり,相対的に症状が軽いvariant biochemical phenotypeを呈することが多いとされ,診断は困難である.NPCは皮膚生検と遺伝子検査により診断可能であり,近年本邦でも治療薬が承認されているため,特徴的な臨床症状を呈する場合は検索を行うことが重要である.
言及状況
外部データベース (DOI)
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【サヴァン症候群 savant syndrome 】
1887年に John Langdon Down (ダウン症の提唱者でもある) が提唱した。精神神経障害を持ちつつも突出した能力(才能の小島)を持つことを特徴とする。左前頭側頭部の血流低下と相対的な右大脳半球の機能亢進が原因とする説もある。
例：https://t.co/RKCGlh1m2D
【サヴァン症候群 savant syndrome 】
1887年に John Langdon Down (ダウン症の提唱者でもある) が提唱した。精神神経障害を持ちつつも突出した能力(才能の小島)を持つことを特徴とする。左前頭側頭部の血流低下と相対的な右大脳半球の機能亢進が原因とする説もある。
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【サヴァン症候群 savant syndrome 】
1887年に John Langdon Down (ダウン症の提唱者でもある) が提唱した。精神神経障害を持ちつつも突出した能力(才能の小島)を持つことを特徴とする。左前頭側頭部の血流低下と相対的な右大脳半球の機能亢進が原因とする説もある。
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【サヴァン症候群 savant syndrome 】
1887年に John Langdon Down (ダウン症の提唱者でもある) が提唱した。精神神経障害を持ちつつも突出した能力(才能の小島)を持つことを特徴とする。左前頭側頭部の血流低下と相対的な右大脳半球の機能亢進が原因とする説もある。
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【サヴァン症候群 savant syndrome 】
1887年に John Langdon Down (ダウン症の提唱者でもある) が提唱した。精神神経障害を持ちつつも突出した能力(才能の小島)を持つことを特徴とする。左前頭側頭部の血流低下と相対的な右大脳半球の機能亢進が原因とする説もある。
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【サヴァン症候群 savant syndrome 】
1887年に John Langdon Down (ダウン症の提唱者でもある) が提唱した。精神神経障害を持ちつつも突出した能力(才能の小島)を持つことを特徴とする。左前頭側頭部の血流低下と相対的な右大脳半球の機能亢進が原因とする説もある。
例：https://t.co/RKCGlgJcOv
【サヴァン症候群 savant syndrome 】
1887年に John Langdon Down (ダウン症の提唱者でもある) が提唱した。精神神経障害を持ちつつも突出した能力(才能の小島)を持つことを特徴とする。左前頭側頭部の血流低下と相対的な右大脳半球の機能亢進が原因とする説もある。
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"（ニーマン・ピック病C型の）若年発症の垂直性核上性注視麻痺は特異度の高い症状であり，初期には衝動性眼球運動が下方視優位に障害され滑動性追従眼球運動は相対的に保たれることが多い。精神症状，小脳失調，カタプレキシーを合併する際には，NPCを疑うことが重要である" https://t.co/7jSUTqRK2C
【サヴァン症候群 savant syndrome 】
1887年に John Langdon Down (ダウン症の提唱者でもある) が提唱した。精神神経障害を持ちつつも突出した能力(才能の小島)を持つことを特徴とする。左前頭側頭部の血流低下と相対的な右大脳半球の機能亢進が原因とする説もある。
例：https://t.co/RKCGlgJcOv
【サヴァン症候群 savant syndrome 】
1887年に John Langdon Down (ダウン症の提唱者でもある) が提唱した。精神神経障害を持ちつつも突出した能力(才能の小島)を持つことを特徴とする。左前頭側頭部の血流低下と相対的な右大脳半球の機能亢進が原因とする説もある。
例：https://t.co/PsOtlelf7h