- 著者
-
宮下 俊之
- 出版者
- 日本家族性腫瘍学会
- 雑誌
- 家族性腫瘍 (ISSN:13461052)
- 巻号頁・発行日
- vol.17, no.1, pp.18-19, 2017 (Released:2017-10-16)
- 参考文献数
- 2
遺伝子バリアントを報告,交換するにあたっては,標準化された記載法が必須である.Human Genome Variation
Society(HGVS)は2000 年に遺伝子バリアントの記載法を提案した.この記載法は何回かの改訂を経て次第に世
界標準となっている.本稿では最新の記載法に基づき,例をあげながら,初心者向けの解説を試みる.その1 回目と
して塩基とアミノ酸の番号付けと塩基置換,アミノ酸置換を伴うバリアントについて概説する.最後に解説を補足す
る意味でQ&A を設ける.