著者

宮下 俊之

出版者

日本家族性腫瘍学会

雑誌

家族性腫瘍 (ISSN:13461052)

巻号頁・発行日

vol.17, no.1, pp.18-19, 2017 (Released:2017-10-16)

参考文献数

2

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遺伝子バリアントを報告,交換するにあたっては,標準化された記載法が必須である.Human Genome Variation Society(HGVS)は2000 年に遺伝子バリアントの記載法を提案した.この記載法は何回かの改訂を経て次第に世 界標準となっている.本稿では最新の記載法に基づき,例をあげながら,初心者向けの解説を試みる.その1 回目と して塩基とアミノ酸の番号付けと塩基置換,アミノ酸置換を伴うバリアントについて概説する.最後に解説を補足す る意味でQ&A を設ける.