著者

藤田 みさお

出版者

一般社団法人日本遺伝性腫瘍学会

雑誌

家族性腫瘍 (ISSN:13461052)

巻号頁・発行日

vol.8, no.1, pp.13-17, 2008 (Released:2018-12-05)

参考文献数

10

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本稿では主に国内の状況に焦点をあて,個人情報保護法,行政指針,学会指針において,症例報告がどのように取り扱われているのかについて概観・整理する.論点として①症例報告は「学術研究」にあたるのか,②報告内容を匿名化できるのか,③誰からどのように同意を得るのか,の3 点をあげる.論点①を検討し,仮に症例報告が「学術研究」にあたると考えるのであれば,個人情報保護法や厚生労働省のガイドラインは適用されないことになる.しかし,適用されないときに従うよう推奨されているその他の行政指針にも,具体的な規定が示されているわけではない.日本家族性腫瘍学会として症例報告に関する指針を作成する場合には,関連学会による指針を参考にしながら,他の医学領域と共有できる項目と,当該領域に特化して配慮が必要な項目について検討すべきであろう.その際には,特に上記の論点②と③を中心に議論を深め,取り決めた規定を適切に公表,実施していくことが求められる.

著者

宮下 俊之

出版者

日本家族性腫瘍学会

雑誌

家族性腫瘍 (ISSN:13461052)

巻号頁・発行日

vol.17, no.1, pp.18-19, 2017 (Released:2017-10-16)

参考文献数

2

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遺伝子バリアントを報告,交換するにあたっては,標準化された記載法が必須である.Human Genome Variation Society(HGVS)は2000 年に遺伝子バリアントの記載法を提案した.この記載法は何回かの改訂を経て次第に世 界標準となっている.本稿では最新の記載法に基づき,例をあげながら,初心者向けの解説を試みる.その1 回目と して塩基とアミノ酸の番号付けと塩基置換,アミノ酸置換を伴うバリアントについて概説する.最後に解説を補足す る意味でQ&A を設ける.

著者

阪埜 浩司

出版者

日本家族性腫瘍学会

雑誌

家族性腫瘍 (ISSN:13461052)

巻号頁・発行日

vol.16, no.1, pp.23-27, 2016 (Released:2016-07-15)

参考文献数

38

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遺伝性乳がん・卵巣がん(hereditary breast and ovarian cancer: HBOC)は乳がんと卵巣がんを高率に発症する家族性腫瘍症候群である.HBOCの原因遺伝子としてBRCA1/2の変異が同定されている.このBRCA遺伝子変異を利用した新規治療薬として,PARP(poly ADP-ribose polymerase)阻害薬が注目を集めている.2014年にはPARP阻害薬として初めてolaparibがFDAより承認された.現在,多くのPARP阻害薬に関する臨床研究が進行している.また近年,PARP阻害薬は「BRCAness」と呼ばれる相同組換え欠損を有していれば,BRCA1/2遺伝子変異を持たない癌に対しても有効であることが示されてきた.このBRCAnessを判定する指標としてはHRD scoreが有用という報告もあり,PARP阻害薬の適応拡大や,症例ごとに最適な治療を施すテーラーメイド医療への発展も期待されている.

著者

箕輪 真理

出版者

日本家族性腫瘍学会

雑誌

家族性腫瘍 (ISSN:13461052)

巻号頁・発行日

vol.19, no.1, pp.45-49, 2019 (Released:2019-09-18)

参考文献数

9

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近年の解析技術の発達に伴い,研究現場から産出されるヒト試料由来のオミクスデータが爆発的に増えている.しかし,日本においては機微性の高い個人毎のデータを共有するための公的リポジトリがなかったことから,バイオサイエンスデータベースセンター(NBDC)では,「NBDCヒトデータベース」(https://humandbs.biosciencedbc.jp/)を構築し,2013年10月に運用を開始した.これまでNBDCヒトデータベースに登録されたゲノムデータ約18万人分から得られたヒトゲノムのリファレンス配列との違い(バリアント)の情報や,国内外の研究プロジェクトから公開されているバリアント情報,国内外の様々なデータベースから公開されているバリアントの解釈に関する情報などを集約してワンストップ検索を可能にした,日本人ゲノム多様性統合データベース「TogoVar」(https://togovar.org)を,ライフサイエンス統合データベースセンター(DBCLS)と共同で構築し,2018年6月に公開した. 本稿ではこれらのサービスの概要を紹介する.

著者

三井 康裕 寺前 智史 田中 久美子 藤本 将太 北村 晋志 岡本 耕一 宮本 弘志 佐藤 康史 六車 直樹 高山 哲治

出版者

一般社団法人日本遺伝性腫瘍学会

雑誌

家族性腫瘍 (ISSN:13461052)

巻号頁・発行日

vol.19, no.2, pp.53-59, 2019 (Released:2020-02-29)

参考文献数

28

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GAPPSは胃底腺ポリポーシスを背景とした胃癌を発生する新規の常染色体優性遺伝性疾患である.その原因としてAdenomatous polyposis coli(APC)遺伝子promotor 1Bの病的バリアントが報告されている.GAPPSの報告は欧米の家系のみであったが,近年になって本邦からも少数例認められるようになった.しかし,Helicobacter pylori感染率が高い本邦においては疾患の拾い上げが十分でない可能性がある.また,GAPPSの自然史は未だ不明な点が多く,臨床的に高い悪性度を示すものの,予防的胃全摘術の適応を含むサーベイランス方法は十分に定まっていない.今後,本邦をはじめ,より大規模な調査によりGAPPSの臨床病理学的特徴,病態およびサーベイランスのあり方について十分に検討する必要がある.

著者

山下 孝之

出版者

一般社団法人日本遺伝性腫瘍学会

雑誌

家族性腫瘍 (ISSN:13461052)

巻号頁・発行日

vol.4, no.1, pp.25-28, 2004 (Released:2018-11-29)

参考文献数

10

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Fanconi 貧血(FA)は染色体不安定性を特徴とする常染色体劣性の稀な遺伝性骨髄不全疾患である.急性骨髄性白血病などの造血腫瘍に加えて種々の上皮性悪性腫瘍を合併する.これまでに,遺伝的に異なる10 種類以上の群に分類され,対応する8 遺伝子が同定されている.これらの産物蛋白は共通の分子経路を形成し,下流で働くFANCD2 はBRCA1 と相互作用して,DNA 損傷反応を制御する.また,FANCD1 遺伝子がBRCA2 そのものであることが判明し,FA/BRCA pathway という概念に注目が集まっている.FANCD2 はATM やNBS1 と相互作用し,細胞周期制御にも関与する.Fancd2 ノックアウトマウスでは種々の上皮性悪性腫瘍の発生率が高まる.また,FA 遺伝子の後天的な不活性化が,腫瘍の発症・進行や抗癌剤への感受性に関与する可能性が明らかになりつつある.

著者

石川 秀樹

出版者

一般社団法人日本遺伝性腫瘍学会

雑誌

家族性腫瘍 (ISSN:13461052)

巻号頁・発行日

vol.4, no.1, pp.39-41, 2004 (Released:2018-11-29)

参考文献数

3

著者

宮下 俊之

出版者

一般社団法人日本遺伝性腫瘍学会

雑誌

家族性腫瘍 (ISSN:13461052)

巻号頁・発行日

vol.18, no.1, pp.12-14, 2018 (Released:2018-10-19)

参考文献数

4

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2回にわたって,Human Genome Variation Society(HGVS)による最新の記載法に基づき,例をあげながら,初心者向けの解説を試みてきた.最終回の今回は,塩基の挿入,欠失によって生じるタンパク質レベルでのバリアントの記載法を中心に概説する.最後に解説を補足する意味でQ&Aを設ける.

著者

宮下 俊之

出版者

一般社団法人日本遺伝性腫瘍学会

雑誌

家族性腫瘍 (ISSN:13461052)

巻号頁・発行日

vol.17, no.2, pp.44-45, 2017 (Released:2018-01-06)

参考文献数

3

著者

冨田 尚裕

出版者

一般社団法人日本遺伝性腫瘍学会

雑誌

家族性腫瘍 (ISSN:13461052)

巻号頁・発行日

vol.19, no.1, pp.1-3, 2019 (Released:2019-09-18)

参考文献数

1

著者

櫻井 晃洋 古庄 知己 和田 敬仁 涌井 敬子 玉井 眞理子 川目 裕 福嶋 義光

出版者

日本家族性腫瘍学会

雑誌

家族性腫瘍 (ISSN:13461052)

巻号頁・発行日

vol.5, no.1, pp.51-56, 2005

被引用文献数

1

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信州大学医学部では毎年4 年次生を対象として遺伝カウンセリング・ロールプレイ実習を行っている.グループ毎に提示された症例における医学的問題や家族の悩みを整理し,医学的情報をどのように伝えるべきか,それに対し患者・家族はどう受け止めるかを議論する.その上でシナリオを作成し,学生,教官,学外の遺伝カウンセリング専門家の前で発表して批評を受ける. 実習後の学生の反応としては,担当した疾患についての知識を深められたことと同時に,わかりやすく情報を伝えることの難しさ,情報を伝えられる側の気持ちを思いやることの重要性,医師の発言が患者・家族に与える影響の大きさについて深く考える機会になったとの感想が多くみられた.遺伝カウンセリング・ロールプレイで時間をかけて患者・家族の思いを想起し,これに基づいた対応を考えていくプロセスは遺伝医学実習として役立つのみならず,医師としての基本的な態度レベルの向上においても有意義であると考えられる.

著者

田村 智英子

出版者

一般社団法人日本遺伝性腫瘍学会

雑誌

家族性腫瘍 (ISSN:13461052)

巻号頁・発行日

vol.8, no.1, pp.7-12, 2008 (Released:2018-12-05)

参考文献数

5

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日本家族性腫瘍学会において,学会誌でのケース報告の取扱いルール作り検討の際の参考情報とするため,海外学術誌における症例報告のルールの状況について調査した.欧米の学術誌の多くは,症例報告その他の論文を発表する際に,個人を識別できる可能性のある情報を不必要に記載しないことを謳いつつ,完全な匿名性の担保が難しい状況に鑑み,個人を識別できる可能性のある情報を論文内に記載する場合には,当事者からの文書同意を求めており,一部の学術誌では編集部への同意書提出も義務付けていた.さらに,論文発表に関して当事者から同意を取得する際には,情報を発表することに関する同意のみならず,学術誌の発行部数やインターネット上からの閲覧にも言及して説明し,そうした状況への理解を得た上で同意を得るべきとしていた.一方,個人識別情報の範囲や,家系員のうち同意を取得すべき人は誰か,匿名化のために情報を改変したり一部隠したりすることの是非については,統一見解は得られていない状況も判明した.判断が難しい場合の相談窓口や判断の手続きや基準の整備も課題である.

著者

武田 祐子

出版者

一般社団法人日本遺伝性腫瘍学会

雑誌

家族性腫瘍 (ISSN:13461052)

巻号頁・発行日

vol.8, no.1, pp.3-6, 2008 (Released:2018-12-05)

参考文献数

3

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近年,個人情報の取り扱いに対する意識が高まるなか,研究の実施および公表におけるプライバシー保護に対する倫理指針が定められてきているが,貴重な臨床経験をまとめて報告する症例・事例報告に対して適用できる明確な指針はない.そこで,国内学会の和文誌における症例・事例報告の取扱いの現状を概観し,家族性腫瘍に関する症例・事例報告を行う場合の課題を検討した.患者個人だけではなく,家族や家系を対象とする家族性腫瘍の臨床の特性から,①対象者の同意取得,および②プライバシーの保護と科学性の保証について,慎重な検討が必要であると考えられた.

著者

田中 真 大住 省三 清藤 佐知子 高橋 三奈 青儀 健二郎 澤田 茂樹 山下 素弘 田村 和朗 秋澤 叔香 斎藤 加代子 Sugimoto Nao 金子 景香

出版者

日本家族性腫瘍学会

雑誌

家族性腫瘍 (ISSN:13461052)

巻号頁・発行日

vol.17, no.1, pp.22-25, 2017 (Released:2017-10-16)

参考文献数

14

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Li-Fraumeni syndrome(LFS)is a rare autosomal dominant disorder characterized by a high penetrance of cancers of early-onset and diverse types such as soft tissue sarcoma, osteosarcoma, pre-menopausal breast cancer, brain tumors, adrenocortical carcinoma (ACC), and leukemias. We experienced a 52 year-old female who had suffered from bilateral breast cancers, one of which was treated with radiation therapy. She was diagnosed with LFS by genetic testing. PET/CT was performed for surveillance and early lung cancer was found in the upper lobe of the right lung. We performed a right upper lobectomy (Adenocarcinoma pT1aN0M0, stageIA). We reported a case of early lung cancer detected by surveillance PET/CT for LFS and reviewed the related literature.

著者

宇都宮 譲二 田村 和朗 三木 義男 冨田 尚裕

出版者

日本家族性腫瘍学会

雑誌

家族性腫瘍 (ISSN:13461052)

巻号頁・発行日

vol.17, no.1, pp.12-17, 2017 (Released:2017-10-16)

参考文献数

23

著者

矢形 寛

出版者

日本家族性腫瘍学会

雑誌

家族性腫瘍 (ISSN:13461052)

巻号頁・発行日

vol.16, no.1, pp.11-13, 2016 (Released:2016-07-15)

参考文献数

5